导语：一说起半乳糖血症很多人都没有听说过，半乳糖血症多发于儿童身上，是一种常染色体隐性的遗传性病，这种疾病对孩童的影响是最大的。主要是因为孩出生以后，是需要喝奶长大的，没有办法自己吃饭进食，喝奶也是不选择母乳喂养，也是需要喂牛奶或者是其他的奶类的，但是患上了半乳糖血症就会导致身体对母乳和各种奶类不耐受，只要吃了这些物质就会出现腹泻的情况，或者有的新生儿会出现*疸，这种症状也是延长的，因为半乳糖在体内不能正常的代谢，对孩童的影响是十分大的。
01半乳糖血症是一种什么疾病？
半乳糖血症主要是因为半乳糖代谢途径中的三种相关酶在身体中出现先天性的缺陷，导致半乳糖在身体之内是不能正常地转化为葡萄糖，从而被机体有效的利用的，体内半乳糖就会逐渐的蓄积，进而就会引起的一种能够遗传代谢性疾病。
最经典的半乳糖血症症状就是肝功能损害、蛋白尿、拒乳、恶心、呕吐甚至白内障和智力障碍，但是患上这种疾病症状比较轻的人，是不会有什么特殊的症状的，患上这种疾病的人主要是出生数天的新生儿，在中国的发病率约为1/。
02半乳糖血症的发病原因是什么？患上这种疾病会有哪些症状？
半乳糖血症主要指的是常染色体隐性遗传导致的一种疾病，也就是说是身体中的基因出现了有问题。这种有问题的基因指的是产生代谢半乳糖的酶的基因，半乳糖的酶不能正常的产生，就不能够顺利的分解半乳糖，所以多余的半乳糖就会在人体里逐渐的堆积。
常见的堆积会出现在大脑、肝脏，或者影响到肾脏中，进而就会导致这些器官出现一定的问题。还有一个会被影响到的就是身体中的眼睛，身体健康的人，眼睛会是很明亮的，但是半乳糖沉积在眼睛中以后，眼睛的晶体就发生一些问题了，很容易就会导致小孩看不见。
（一）主要病因
降解D-半乳糖的代谢途径中相关酶的缺乏
半乳糖在半乳糖代谢途径中，是会经过相关酶的作用而逐渐的转变成为葡萄糖，进入葡萄糖代谢的途径是可以帮助人体提供充足的能量的。因为身体中出现了半乳糖代谢过程酶的缺陷，就会导致半乳糖不能生成半乳糖-1-磷酸或二磷酸尿苷半乳糖。
这些不能转化的半乳糖就会在体内异常堆积，体内半乳糖和其异常代谢产物升高，就会逐渐的导致半乳糖血症的发生。患上半乳糖血症会缺乏的酶主要是可以分为三种的，一种是半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷(经典的半乳糖血症，较为常见)，另一种是半乳糖激酶缺陷(较为罕见)，还有一种是尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷(罕见)。
（二）症状
半乳糖血症是可以有很多的类型的，一般患上不同的半乳糖血症，身体会有不同的临床表现，比较常见的有拒乳、腹泻、呕吐，患病要是比较轻的人是没有比较明显的临床症状的，要是这种疾病没有被及时的治疗，很可能就会引发肝功能受损、氨基酸尿、蛋白尿、白内障，甚至会并发一些智力障碍、运动障碍、肝功能衰竭、神经性耳聋、大肠埃希菌败血症等。
1、Ⅰ型半乳糖血症
这种类型的半乳糖血症最突出的表现就是*疸、腹泻、腹胀、低血糖、恶心、呕吐、蛋白尿等，会出现低血糖主要是以为血液中半乳糖升高，身体不能正常地转化为葡萄糖，这种情况下也是会抑制机体将其他的糖原转化成葡萄糖的，就会出现贫血的症状。肝脏会受伤主要是因为身体缺乏一些酶，这也就导致半乳糖在肝脏中逐渐的淤积而逐渐的变得肿大。
2、Ⅱ型半乳糖血症
这种疾病的症状表现是身体会出现白内障、运动和智力障碍等，会出现白内障是由因为眼睛晶体内的半乳糖堆积的太多，运动、智力出现障碍大多数是因为半乳糖在大脑部位积聚引起的。
3、其他症状
患上半乳糖血症的人，半乳糖不能正常在身体中转化，就会导致半乳糖在脑部逐渐的淤积，这也就导致颅内压会逐渐的升高，很容易就会出现惊厥的症状，主要表现就是四肢、面部肌肉阵发性抽搐，还会伴随着眼球翻动、斜视，神志清伴口吐白沫，这种发作可以是阵发性发作也可以是持续性发作。
03患上这种疾病是有哪些比较好的治疗方法的
半乳糖血症的患儿最应该做的就是终身禁食含有乳糖的食物，这种疾病的病情治疗的周期是需要根据长期持续性的饮食控制决定的，治疗这种疾病的方法主要是包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、一般治疗
要是已经确诊了幼儿患上了半乳糖血症，就需要立刻的停用乳类的食品的，比如常见的人乳、牛乳和奶粉等，需要改用一些免乳糖配方的豆浆、米粉来进行喂养的，在综合使用一些维生素等身体必需营养物质。就算是在添加一些辅食之后，也是需要避免喂养一些可能含有乳糖的水果、蔬菜，常见的这种物质有西瓜、西红柿等。
这种疾病的症状会在限制乳类3~4天以后出现一些改善，肝功能会在限制一周后出现一定的好转。但是患上这种疾病的人是需要终身进行饮食上的控制的，要是不能坚持的控制饮食，就会出现不同程度的智力低下、生长障碍及白内障等疾病。在治疗这种疾病的时候是可以适当地给予支持治疗，通过静脉输注一些新鲜血浆或者是葡萄糖。
2、药物治疗
这种疾病一般是不需要进行药物治疗的，一般也是没有比较好的方法来治疗这种疾病的，但是患上这种疾病的人，已经出现了比较严重的肝肾损伤，就需要吃一些可以保肝治疗肝脏的药物进行适当地治疗，常见的养护肝脏的药物有消炎利胆片。
3、手术治疗
要是患上疾病比较严重的话，也是需要进行适当地手术来治疗的，但是一般症状不是很严重的人，是不需要进行手术治疗的。
结语：半乳糖血症是一种比较罕见的疾病，要是患上这种疾病对小孩的影响是最大的，要是出现了这种疾病就需要积极的控制饮食，不要吃一些含有乳糖的食物，这样是介意帮助很好的控制身体中的乳糖含量的。
