来源：媒体滚动
转自：邯郸晚报
邯郸新闻传媒中心记者曹楚琦/文范文平/影
2月21日，鸡泽的小周夫妇早早来到邯郸市妇幼保健院优生遗传科排号就诊。“医院无创产前基因筛查结果还没出来，我们了解到这里可以做羊水穿刺，能精确检查胎儿的健康情况，所以赶来做这项检查。”尽管产检一路“绿灯”，但小周夫妇也不想错过孕期的任何一项检查。
已怀孕16周的小方说：“无创产前基因筛查是免费的，我在临漳县妇幼保健院做的，结果的解读、诊断是市妇幼这里，所以我们今天来听听医生的建议。”
免费实施孕妇产前基因筛查是年邯郸市人民*府10件民生实事之一。记者从邯郸市卫健委获悉，根据市级申报、省级审核程序，我市确定定点产前诊断机构1家，（市、区）为邯郸市妇幼保健院；为方便孕妇进行筛查，孕妇无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构共计26家，孕妇耳聋基因免费筛查项目定点筛查机构26家，分布于我市各县（市、区）医疗机构。
孕妇产前基因筛查是什么？能查出哪些疾病？拿到产前基因筛查报告后应该怎么做？怎样进行耳聋基因筛查？带着这些问题，记者近日采访了邯郸市妇幼保健院优生遗传科主任陈慧英。
宝宝出生前，
这两项筛查不能少
陈慧英说：“无创产前基因检测技术，是指通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，用来筛查胎儿21、18、13三体等染色体异常，是预防和减少出生缺陷新的有效手段。广大孕妇接受产前基因筛查技术服务，能够加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质。”
“满心欢喜即将迎来‘兔宝宝’，任何一项检查指标都牵动着家人的心，无创产前基因筛查、耳聋基因筛查都做了，我的无创产前基因筛查没有问题，耳聋基因筛查有一处异常，很担心，陈主任，怎么办？”小方和爱人焦急地询问陈慧英。陈慧英说：“不要着急，这项结果显示你携带一个耳聋基因，现在需要查一下你爱人是否携带与你相同的致聋基因再做评估。”
陈慧英说：“无创产前基因检测技术结果较唐氏综合征筛查精确，而且这项技术在河北省是免费的，一定要及早查，而且必须查。孕妇接受免费无创基因筛查服务的同时，也可免费接受一次耳聋基因筛查服务。”
“很实惠，无创产前基因筛查以前要多元，这下省了这么多检查费……”正等待结果的小王说，这项筛查必须做，筛查后知道孩子的情况，这样才会安心。
哪些人需要做筛查？
怎么查？
陈慧英介绍：“无创产前基因筛查及耳聋基因筛查最佳检测时间为孕12到22周，最好不要超过26周。出结果还需要一定的时间，如超过26周做检测，拿到结果孕妇已孕周较大，对诊断带来一定的困扰。”
“孕妇持健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地的定点筛查机构，就可以接受相关服务。”陈慧英说，定点筛查机构对孕妇进行信息个案登记、检测前咨询、检测申请、血样标本采集。妇幼保健院审核样本信息、出具临床报告，并对高风险人群进行咨询指导、产前诊断等工作。“临床报告分低风险和高风险，低风险表示胎儿患筛查目标疾病的风险很低，不能完全排除其他异常的可能，可继续妊娠并进行后续相应的产前检查。高风险结果须进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体还要咨询医生。”
夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗？对此，陈慧英说，遗传分为显性遗传和隐性遗传。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查。
陈慧英介绍，在出生缺陷中，唐氏综合征是严重致残致死的疾病。孕妇的年龄越大，患唐氏综合征的概率越大，羊水穿刺是检查“唐宝宝”的“金标准”，所以高风险孕妇及高龄孕妇均应进行羊水穿刺产前诊断。
陈慧英提示，生育年龄达到或大于35周岁、产前无创检测高风险、超声检查发现胎儿结构异常、胎儿父母中的一方或双方有染色体异常、有不良孕产史（既往分娩过染色体异常胎儿，既往多发畸形儿分娩史等）、不明原因反复流产或胚胎停育史等情况的孕妇应该及早进行遗传咨询及产前诊断。
2月21日上午，陈慧英为几位提前预约好的孕妇实施超声引导下羊水穿刺术。操作室外，等候穿刺术的张帆说：“这项技术已经很成熟了，可以帮助诊断胎儿是否有染色体遗传疾病，我是高龄孕妇，查查才能放心。”已孕育2个健康宝宝的她对这项检查技术表示放心。
关键在预防
为达到优生优育，提高人口素质，陈慧英从优生遗传学的角度提示，孕前优生健康检查和遗传咨询，是宝宝健康第一步。孕前准备从3-6个月开始，积极贮备营养，补充叶酸等营养物质，戒烟酒，改掉不良生活习惯，脱离不利于优生的居住和工作环境。慎用药物，适当锻炼身体增强体质，保持良好的心理状态。及时发现不利于妊娠的疾病，及时发现不利于优生的疾病或异常，及早进行咨询和干预。进行孕前健康教育、咨询，指导育龄夫妇建立健康的生活方式，尽最大可能减少缺陷儿的发生，实现优生。
出生缺陷预防的第二步为产前筛查及产前诊断，“实施无创产前基因免费筛查和耳聋基因免费筛查，体现了市*府的关怀，不仅减轻了家庭负担，同时提高了出生人口素质，增加了群众幸福感和满意度。”陈慧英感叹道。像单基因病、基因组病、其他的遗传代谢病，可以通过产前筛查诊断的方式，及早干预。三级预防则是新生儿疾病筛查，及时找到影响宝宝健康成长的致病因素。
把好出生缺陷预防关，对于提升全市出生人口素质有着重要的意义。孕妈们还等什么，赶快排上日程，迎接健康的“兔宝宝”吧。
