人类122号染色体 [复制链接]

1号到22号染色体的编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列。22对常染色体的编号是按大小排序的，1号染色体最大，22号染色体最小。

1号染色体：1p36.32、1p36.21、1p36.12、1p35.2、1p34.2、1p33、1p32.2、1p31.3、1p31.1、1p22.3、1p22.1、1p21.2、1p13.2、1p11.2、1q12、1q21.1、1q21.3、1q23.1、1q23.3、1q24.2、1q25.2、1q31.1、1q32.1、1q32.2、1q41、1q42.13、1q42.3、1q44

1号染色体—在条带阶段，p36、p34带被再分；在条带阶段p32、p22、p13、q21、q31、q42带被再分；在条带阶段p36.3、p36.2、p36.1、p35、p21、p11、q23、q24、q25、q31、q42.1带被再分

1号染色体共有个碱基对（bp），包含功能基因个；

1号染色体，是第一大染色体。包含了高歇病（缺乏脂肪分别酶而致*疸或贫血）、前列腺癌、青光眼、帕金森氏症、阿尔茨海默氏症、老人痴呆症、智障和癌症、家族性息肉病等超过多种病症。

2号染色体—在条带阶段p11、q11、q14带被再分；在条带阶段p25、q21、q24、q32、q37带被再分；在条带阶段p24、p23、p22、p16、p13、q12、q23、q31、q33、q36带被再分。

2号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

2号染色体，是由古人猿的两条染色体融合而成，是第二大染色体，大家都知道人类和黑猩猩有共同的祖先，但人类却比黑猩猩等灵长类缺了一对染色体，这是因为古人猿的4号和19号染色体头接头融合成了现代人类的2号染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶。包含了先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症。

3号染色体—在条带阶段q11、q13、q26带被再分；在条带阶段p24、p21、p14、p11、q25带被再分；在条带阶段p26、p25、p21.3、p12、q12、q13.1、q13.3、q21、q22、q25.3、q26.3、q27带被再分。

3号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

3号染色体，中国科学家承担并完成了人类基因组计划（日GP）中人类3号染色体短臂上约万个碱基对的测序任务。在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。3号染色体和人的嗅觉、血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖、炎症过程及肾癌中最高发的肾透明细胞癌都密切相关。

4号染色体—在条带阶段p15、q31带被再分；在条带阶段q13、q21带被再分了；在条带阶段p16、p15.3、q21.2、q22、q28、q31.2、q32、q34、q35带被再分。

4号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

4号染色体，一段特定序列重复37次就会让人被迫“跳舞”。4号染色体上HTT(Huntington）基因“CAG”密码子的异常重复是导致亨廷顿舞蹈症的关键因素，一般患者中年发病时会出现不自主的舞蹈样动作，并逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，目前无法医治。可能包含与亨廷顿氏病、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金森症、多囊肾、肌肉萎缩症、肌营养不良症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。

5号染色体—在条带阶段p15、q11带被再分；在条带阶段p13、q13、q23、q31、q33、q35带被再分；在条带阶段p15.3、p14、q12、q14、q21、q22带被再分。

5号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

5号染色体，包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。缺一段就会让宝宝发出猫叫般的哭声。当它短臂缺失，会导致“猫叫综合征”，让婴儿发出猫叫样的啼哭声的猫哭症（头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声）；当它长臂(q)缺失，会导致骨髓增生综合征（MDS），而在其他一些血液恶性肿瘤中也常发现5号染色体的长臂(q)缺失。另外，极易发展为结直肠癌的“家族性腺瘤性息肉病”也与5号染色体密切相关。包含了秃头与痤疮、早老症、关节畸形等病症。

6号染色体—在条带阶段p21、p11带被再分；在条带阶段p22、q16、q22、q23、q25带被再分；在条带阶段p25、p24、p21.3、p12、q11、q14、q22.3、q24带被再分。

6号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

6号染色体，别看它个头不大，但它承载的基因数量比4和5号染色体多上百个。包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。编码主要组织相容性抗原的基因群（MHC）分布在6号染色体短臂，被人们称为“免疫学中的圣杯”，因为它们与肌肉不协调和抽筋、青少年糖尿病、癫痫、类风湿关节炎和多发性硬化症等上百种自身免疫性疾病相关。

7号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段p15、q11.2、q21、q31带被再分；在条带阶段p22、p21、p14、p12、q21.1、q22、q31.3、q32、q36带被再分。

7号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

7号染色体，第一个等臂染色体。7号染色体长臂(q)端的片段缺失会导致“威廉姆斯综合征”，表现为轻度智力障碍、先天性心脏病（CHD）与“小精灵样”面容异常，并呈现过度攀谈的性格特征。此外，7号染色体的异常还会导致很多遗传性疾病，如腓骨肌萎缩症（CMT）、囊性纤维化（CF）、孤独症（ASD）、耳聋、视网膜色素变性（RP）、抽动秽语综合征、肾母细胞瘤、遗传性非息肉病性结直肠癌、马凡综合征、枫糖尿病、精神分裂症、胞囊纤化症、肥胖症、白血病、淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体—在条带阶段p11、q11、q21、q24带被再分；在条带阶段p23、p21、q11.2、q22带被再分；在条带阶段p11.2、q12、q13、q21.1、q23、q24.1、q24.2带被再分。

8号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

8号染色体，含有大脑和免疫功能的遗传基因。8号染色体短臂存在一个约万碱基对的大片段区域，与大猩猩基因组相比该区域的高突变率可能对人类脑部进化有重要贡献。8号染色体长臂(q)上有一段区域因编码基因较少被称为“基因沙漠”，但它的异常却与韦尔那氏症候群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和胰腺癌等多种癌症相关。

9号染色体—在条带阶段q22、q34带被再分；在条带阶段p24、p22、p21、p13、p11、q21.1、q21.3、q22.3、q31、q33、q34.1带被再分。

9号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

9号染色体，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。年德国学者F．伯恩斯坦证明9号染色体上的ABO基因，决定了人类血型（A、B、O、AB型），为临床输血和器官移植配型莫定了理论基础。另外，9号染色体上的抑癌基因CDKN2A失活会导致家族性黑色素瘤等多种常见肿瘤的发生，其他异常还与半乳糖血症、结节性硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷等疾病密切相关。

10号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段p12、q21、q22、q23、q24、q25、q26带被再分；在条带阶段p15、p12.3、p11.2、q11.2、q23.3、q24.3、q26.1带被再分。

10号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

10号染色体，85个基因与疾病有关。它的长臂(q)比短臂(p)长2倍。当10号染色体上的CYP17基因变异会导致性激素水平下降并引起性发育障碍，令男性长得很像女性。10号染色体异常还与喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）、乳腺癌、多发性内分泌腺瘤、甲状腺髓样癌、前列腺癌、脑癌等多种肿瘤密切相关。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。

11号染色体—在条带阶段p11带被再分；在条带阶段p15、p11.1、q13、q14、q22、q23带被再分；在条带阶段p14、q12、q24带被再分。

11号染色体共有106516个碱基对，包含功能基因个；

11号染色体，人类个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，它同时是所有染色体中包含与疾病相关基因最多的一条，如伯-韦综合征（最常见的巨大儿疾病）、壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤、白化病、镰刀型红血球病、膀胱癌、乳腺癌、多发性骨软骨瘤、自闭症（ASD），抑郁症等几个孟德尔性状、癌症和易感基因位点。

12号染色体—在条带阶段p11、q24带被再分；在条带阶段p13、p12、q13、q21、q24.3带被再分；在条带阶段p13.3、p12.2、q13.1、q14、q21.3、q23、q24.1、q24.2带被再分。

12号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

12号染色体，有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括特定序列重复超过32次会让人像“企鹅”步履摇摆”

若位于12号染色体上的ATXNZ中“CAG”序列重复的次数超过32次会导致人像“企鹅”步履摇摆（即脊髓小脑性共济失调2型），患者表现为眼球震颤，且走路像企鹅一样摇摇晃晃，无法保持平衡。另外，其中PA日基因突变可引起一种常染色体隐性遗传病―苯丙酮尿症（PKU），导致人体苯丙氨酸（Phe）堆积造成儿童智力损害。在新生儿疾病筛查下，可及早发现与饮食控制治疗，控制病情。“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体—在条带阶段p11带被再分；在条带阶段q12、q14、q21带被再分；在条带阶段q12.1、q13、q14.1、q21.3、q22、q31、q32、q33带被再分。

13号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

13号染色体，染色体密度小（6.5gene./Mb），它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体。如果13号染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等全身多发的严重畸形、智力低下及特殊面容等症状，80％患儿在出生一年内死亡，目前尚无有效的治疗方法。同时，科学家也在它身上发现了与遗传性乳腺癌相关的BRCA2基因、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝脏及神经系统疾病）、帕陶氏综合征（Patau综合征）、脑病、循环系统缺陷、上颚裂、非综合征性耳聋、肝豆状核变性、瓦登伯格综合征、眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q24、q32带被再分；在条带阶段q13、q21、q22、q23、q31、q32.1、q32.3带被再分。

14号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

14号染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，位于染色体两头的端粒可防止染色体末端的遗传信息发生丢失，但端粒的长度随细胞分裂而不断缩短。位于14号染色体的TEP1基因，它的产物——“端粒酶”则可修复被损坏的端粒，因此常被称为“细胞长生不老药”。其中包括一个此前已被发现与老年痴智症（阿尔茨海默症）有联系的基因，表现为记忆力逐渐消失。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。

15号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q21、q22、q26带被再分；在条带阶段q13、q15、q22.3、q24、q25带被再分。

15号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

15号染色体，是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，由于15号染色体某段特定区域在进入胎儿时，来自父亲和来自母亲的染色体会分别打上不同的甲基化标记，如果来自父亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是小胖威利综合征（PWS），表现为低肌张力、智力障碍、短小身材、长期强烈饥饿感及过度摄食，并引起威胁生命的肥胖；如果来自母亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是天使综合征（AS），表现为特殊笑容、智力障碍、癫痫发作及异常脑电波等。这向科学家证明了表观调控也会影响基因表达。这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂(q)近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi（PWS）和Angelman综合症（AS）的基因缺失，还有雷特氏症（自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍）、马凡综合征（连接身体器官的结缔组织病变）。

16号染色体—在条带阶段p11、p13、q11、q12带被再分；在条带阶段p13.1、q12、q22、q23、q24带被再分。

16号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

16号染色体，是DNA修复基因所在之处。16号染色体多了一条是孕早期流产最常见的原因，孕早期的流产很可能与它有关，约6%的早期流产因此发生。16号染色体短臂上的CREBBP基因在人类学习和记忆中发挥了重要作用。科学家还在上面发现了与乳腺癌、前列腺癌、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调、家族性地中海热（FMF）、地中海贫血及自闭症（ASD）等疾病相关的基因。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解*和运输有重要意义。

17号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q21带被再分；在条带阶段p13、q21.3、q23、q24、q25带被再分。

17号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

17号染色体，很特殊的染色体，它在所有染色体中基因密度最大。科学家在17号染色体上发现了人称“基因组守护者”修复DNA损伤有关的抑癌基因TP53，体型庞大的大象寿命长、不易患癌是因为幸运的它们体内有更多的TP53基因副本。此外，乳腺癌则是主要由17号染色体上确定出的第一个抑癌基因BRCA1突变而导致的。神经纤维瘤基因NF1、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A。

18号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段p11.3、q12、q21带被再分；在条带阶段p11.2、q21.3、q22带被再分。

18号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

18号染色体，是人类所有染色体中“基因沙漠”区域覆盖度最高，它包含了24个“基因沙漠”，占据染色体总长度的38％。当18号染色体多出了一条，只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。会导致患儿罹患爱德华氏综合征——发病率仅次于唐氏综合征的三体综合征，患儿存活率低，寿命很短，会伴有严重的智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。科学家们在18号染色体上发现了45个与遗传疾病有关的基因，例如尼曼匹克氏病（鞘磷脂沉积病、贫血、肝脾淋巴肿大、消化不良）、神经性缺陷、胰脏癌、高铁血红蛋白症、红细胞生成性原卟啉病、遗传性出血性毛细血管扩张症等。

19号染色体—在条带阶段p13、q13带被再分；在条带阶段p13.1、q13.1、q13.3、q13.4带被再分。

19号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

19号染色体，包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。众所周知，阿尔茨海默症是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病，而科学家在19号染色体上发现与阿尔茨海默症强相关的基因变异会增加3—15倍致病风险，随着时间推移，患者逐渐表现出近期记忆困难、语言障碍、定向障碍、情绪波动、失去动力、生活无法自理等症状，此外还有动脉粥样硬化、智力不足、掉发、白内障等。

20号染色体—在条带阶段p11、q11、q13带被再分；在条带阶段p12、p11.2、q11.2、q13.1、q13.3带被再分。

20号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

20号染色体，是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹、泡泡儿（免疫力差和无免疫力）等疾病的治疗找到了新方法。克雅氏病，俗称“人类疯牛病”，患者会出现沟通困难、视觉异常、癫痫、瘫痪及肺部衰竭等严重症状。家族性克雅氏病被认为由一种蛋白粒子——阮病*引起，它是由20号染色体短臂PRNP基因突变的阮蛋白发生结构上的改变引起。感染性克雅氏病则可能是通过医源性器官移植引入病变阮蛋白而引起的。当其进入人脑其潜伏期最长可达15年之久，但一旦发作会在短短12—18个月内死亡。同时，科学家们在20号染色体上还发现了与重度联合免疫缺陷症、Alagille综合征、乳腺癌和前列腺癌等疾病相关的基因。

21号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q22带被再分；在条带阶段q21、q22.1带被再分。

21号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

21号染色体，人类最短的染色体，全长约47Mb，含个蛋白质编码基因，个非蛋白质编码基因和个拟基因。发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。人类最常见的染色体疾病唐氏综合征就是由21号染色体异常（包括三体、易位、等臂及嵌合）导致的，唐氏综合征的发病率约l/—1/，风险随着孕妇年龄的增长而增加，通常伴有身体发育迟缓、典型的面部特征和轻度至中度智力障碍。早在公元年南美的陶器和16世纪的《圣婴颂》中就有唐氏综合征的描绘，直到年英国医生约翰·兰登·唐恩才首次描述报道，联合国于年认定每年3月21日为“唐氏综合征日”，取意21和三体，还有白血病、阿尔海默症、组织硬化等。

22号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q12、q13带被再分；在条带阶段q12.2、q13.3带被再分。

22号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

22号染色体，是国际人类基因组联合组联合破译的第一条染色体。科学家发现它的长臂(q)近着丝粒端属于染色体重排的热点区域，特定区域的缺失变异会导致宝宝罹患DiGeorge综合征/腭心面综合征，这是两种在病理变化和表型上均不同的常见的染色体缺失综合征，发病率为活产新生儿的1/—1/0，预后差且很多病例属于新发突变。除此之外，科学家还在22号染色体上发现了与先天性心脏病（CHD）、肌萎缩侧索硬化、免疫功能低下、慢性巨大型白血病（CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤）、2型神经纤维瘤病、精神分裂症、智力低下、出生缺陷（BD）、乳腺癌及许多恶性肿瘤如白血病等有关的基因。

X号染色体—在条带阶段p22、p11带被再分；在条带阶段p21、p11.2、q11、q21、q22带被再分；在条带阶段p22.3、p22.1、q13、q21.3、q26、q27带被再分。

X号染色体共有个碱基对，包含功能基因个；

X号染色体，X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷、免疫调控和抑癌相关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。狄宣氏肌肉萎缩症（Duchennemuchennemuschlardystrophy）、克莱恩菲特症（Kinefelter综合征，XXY男性睾丸特小，无法生育，有女性体征），除此之外，还有很多X连锁遗传病，例如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病等。女性XX染色体会随机失活一条抑制其功能表达（X0女性，第二性征无法发育，无青春期，身材矮小），保证男性和女性均只有一条性染色体X的功能平衡。

Y号染色体—在条带阶段p11、q11带被再分；在条带阶段q11.2带被再分；在条带阶段p11.3带被再分，q12变异区可出现三条深带。

Y号染色体共有个碱基对，包含功能基因64个。

Y号染色体，性染色体Y是男性特有的染色体，常用于人类迁移路线分析、ONA—Y家系的犯罪排查。

性染色体Y长度只有性染色体X的38%，Y染色体构成人类基因组的2%，主要含有调控睾丸发育和精子发生过程的基因。而研究表明性染色体Y却在逐渐缩小，这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，能在一定程度上自我修复有害的基因变异。使它在一定程度上能够自我修复这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

科学家在Y染色体上发现了决定男性性状的SRY基因和多个与男性不育相关的基因。SRY基因本身是Y染色体的基因，由于染色体易位的原因，结果一不小心换了个位置到了X染色体上，就把一个生生是妹子的人弄成了汉子！把你的SRY基因敲掉，还你一个妹子！SRY基因就是这么霸气！该基因能触发雄性发育，对精子合成至关重要。因此，有Y染色体才能成为雄性。但除此之外，Y染色体就没有其他重要功能了，它与性格、智力、外貌等重要的特质统统没有关系。所以，生男生女什么的，都是由SRY基因决定的。Y染色体上起作用的只有一个SRY基因，这个基因负责打开雄性化开关。这个SRY基因很少突变，从大约20万年前到现在都没发生变化。年，迪安·哈默在X染色体上发现一个基因，Xq28，对人的性取向有重要影响，同性恋男性中75%的人都带有这种基因的一种形式，而非同性恋男性中75%的人都带有这种基因的另一种形式。