对于患有黏多糖贮积症的婴幼儿来说最好及早 [复制链接]

导语：黏多糖贮积症是多发生在婴幼儿期的罕见遗传病，目前尚无有效治疗的方式，只能采取对症治疗的方式缓解病情，如果病情严重的话可能会危害到患者的生命。它主要是由于患者身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的。当患有此病的时候，可能会影响到患儿的面容，并使它出现一系列的病症，平时要注意。

01黏多糖贮积症的病因

黏多糖贮积症是由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的，它是一种遗传病，所以致病基因是来自于父母双方的，当身体内缺少降解粘多糖的酶的时候，会使很多的粘多糖堆积在身体内，致使出现一系列病症。

02黏多糖贮积症的临床症状

1、黏多糖贮积症I

当患有黏多糖贮积症的时候，会使患儿出现面容丑陋的现象，一般发生在6个月到一岁的婴儿，它会使患儿出现耳聋，头大，前额突出，鸡胸，角膜混浊等表现。在2~5岁的时候，会使患儿出现心脏病，心力衰退的表现，在5岁的时候会使患儿出现肝脾肿大，精神发育落后的表现。如果患儿一直处于智力低下，肢体不动现象的话，一般是能够活到10岁左右的。

2、黏多糖贮积症II

患有黏多糖贮积症的时候，患儿会出现腕管综合症，脊髓压迫，耳聋，肝脾肿大，声音沙哑，面容丑陋，身材矮小等表现，如果是重症的患者的话，他会出现破坏性的行为，严重的通气障碍，心血管系统病变。一般会使患儿在10~20岁的时候出现死亡现象。

3、黏多糖贮积症III

患有黏多糖贮积症的时候，患儿的智力会严重的落后于同龄人，而且在6岁以后会出现轻度的面容丑陋，但是在后期的时候会使患儿出现癫痫，关节僵硬等现象。

4、黏多糖贮积症IV

患有黏多糖贮积症的时候，在1~3岁的时候会出现临床症状，像鸡胸，躯干短小，颈短，膝外翻，牙齿稀松，耳聋，进行性运动能力减低，都是它的临床表现。

5、黏多糖贮积症VII

患有黏多糖贮积症的时候，轻度患儿会出现脊柱骨骼发育不良的现象，如果是重型的患儿，会出现不同智力落后，骨骼异常，干皮肿大，面容丑陋的表现。

03怎样诊断黏多糖贮积症

1、眼科检查

可以采用眼科检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症，在进行检查的时候，如果发现患者有角膜混浊表现的时候，需要采取另一种的方式作为辅助检查，以此来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

2、影像学检查

可以采用影像学检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症，通过检查，如果发现患者有骨骼发育异常表现的时候，需要再进行头颅CT作为辅助检查，从而来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

3、心电图检查

可以采用心电图检查的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。通过心电图检查，来确定患者有无心脏病变，如果有的话，需要再进行另一个方式来作为辅助检查，以此来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

4、基因检测

可以通过基因检测的方式来诊断患者是否患有黏多糖贮积症。通过基因检测能够详细的了解患者的基因，并且通过检查可以诊断患者是否患有黏多糖贮积症，因为患者是由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的，通过基因检测的方式是最合适且最简便的。

5、酶活性测试

可以通过酶活性测试来诊断患者是否患有黏多糖贮积症，因为在进行检查的时候，我们可以检测到降解粘多糖的酶，以此来作为诊断患者是否患有黏多糖贮积症。

尿黏多糖电泳分析

04怎样治疗黏多糖贮积症

1、对症治疗

（1）眼睛

患有黏多糖贮积症的时候，会使眼睛出现一些问题，所以通过治疗眼睛来达到治疗的效果，需要在进行治疗之后，进行定期的检查，从而来了解治疗的效果。

（2）听力

患有黏多糖贮积症的时候，会使患者出现耳聋的现象，可以采用咽鼓管置换术来达到改善听力的作用，实在是治疗不好的话，可以为患者使用助听器，让患者能够正常的生活。

（3）骨骼

患有黏多糖贮积症的时候，患儿的骨骼出现异常，所以需要采用康复锻炼以及物理治疗的方式来达到改善的效果。在进行康复的期间，患者需要积极的配合医生，如果患者身体十分严重的话，医生可能会采取关节置换术来达到改善的效果。

（4）心脏

患有黏多糖贮积症的时候，患者在心血管方面会出现一些病变，所以需要采用心脏超声检查的方式来看患者康复的情况，如果病情较严重的话，医生可能会采用抗生素或者是瓣膜置换术来达到治疗的效果。

2、药物治疗

可以采用药物治疗的方式来治疗患有黏多糖贮积症的患者。在进行药物治疗的时候，患者要积极的配合医生，听从医生的指导，根据医生所说的药物剂量来服用，这样的话才能够达到治疗的效果。服药一段时间之后，需要进行体检来了解使用药后身体出现的变化，以此来看药物达到的效果。

3、手术治疗

如果常规的治疗和药物的治疗均不能达到治疗的效果的话，需要采用手术治疗的方式来治疗患有黏多糖贮积症的患者，在进行手术治疗的时候，需要患者采取造血干细胞移植，或者是骨髓移植的方式来治疗，在进行手术治疗前以及治疗后患者都需要积极的配合医生，这样的话才能够早日的恢复健康。

结语：黏多糖贮积症由于身体内降解粘多糖的酶缺失所导致的。疾病大多发生于婴幼儿时期，所以如果发现婴幼儿身体出现异样的时候，应该医院进行诊断以及治疗，这样的话才能让婴幼儿早日恢复健康。