吃了三个月的维生素B2，近片，每片0.39元，花费不到元。4岁男孩小宇因重度贫血被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血，经历了激素治疗、化疗，差点还要做骨髓移植。医院儿童康复科主任刘自强却在患儿症状的细微差异中揪出了“真凶”——基因SLC52A2变异导致进行性桥延性麻痹综合征，需要补充高剂量维生素B2缓解病情。
经治疗，小宇红细胞恢复正常，原本因肌肉萎缩无法站立的他也能站起来走两三步了。据检索，基因SLC52A2变异此前全球只报道过2例。
重度贫血长期输血
小宇出生于年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，需定期输血，1岁3个月时可行走两三步，但1岁6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，无法站立。父母带着他辗转各地求医。
小宇的妈妈谢女士说，医院专家，确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”，吃了两年激素和化疗药物，但还是得输血，而孩子免疫力不断下降，并发气喘、肺炎。因药物治疗无效，接下来就得进行骨髓移植了。
为了给孩子治病，谢女士夫妇花费了近20万元，早已掏空家底。难道要忍痛放弃吗？谢女士夫妇陷入了绝望。
基因检测发现病因
一道曙光悄然而至。去年12月，小宇在医院中医科接受康复治疗时，刘自强主任发现了孩子症状的细微差异——再障和发育倒退，舌肌震颤，眼球震颤，他反复思考，一般情况下，中枢性脑损伤不会出现持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变也不会受累范围这么广泛，是不是患儿身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题？
他决定为孩子抽血做基因检测。此前，小宇曾做过一次贫血的基因检测，没有发现异常。这次专门针对神经系统进行基因检测，一个多月后结果出来了，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”，但在“其他可疑变异”中提出“基因SLC52A2变异”，可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。
报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核*素代谢引起的，一些患者可通过补充高剂量的维生素B2缓解病情。”
刘自强分析，小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似。而核*素就是维生素B2缺乏，严重时的确会导致贫血及神经系统问题。经查阅文献，国内未发现相关病例，只有国外报道过两例基因SLC52A2变异病例。
维生素B2维持治疗
刘自强决定尝试为小宇用维生素B2治疗。今年1月26日，他为小宇开了5天的维生素B2，早晚各1片。5天后，谢女士惊讶地发现，孩子呼吸有力了。经继续用药，一个月后检测结果显示，小宇的红细胞指数神奇地上来了。
“我把量调到了一天4片。”刘自强说，3月22日，小宇的红细胞完全恢复正常，再也不用输血了，还能站稳片刻，走上两三步，孩子一天比一天进步。这不仅让小宇的父母欣喜若狂，也让医生们高兴不已。
小宇吃了3个多月的维生素B2，总计近片，每片0.39元，花费不到元。尽管他终生都得补充维生素B2，这对小宇父母而言已经不成为负担。他们盼望，孩子尽快追赶上来，好好成长。
□广日
本文来源：点点医讯
