这个世界的喧嚣与美妙
我都想亲耳听到
记得,《人间世2》里,一个叫桐桐的小孩通过手术进行人工耳蜗植入。半年之后,她叫出了人生中第一声“爷爷”,爷爷激动得哭了。奶奶回忆起这件事,也忍不住流泪,这是幸福的泪水。因为检查和手术及时,桐桐幸运地戴上了人工耳蜗,可是,那些千千万错过最佳治疗时机、用药不当,而终生失聪甚至失语的孩子呢?
中国,是出生缺陷高发国家之一,预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重,而耳聋则占据了出生缺陷很大比例。我国是世界上听力障碍人数最多的国家,每年确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋的高达6万人之多。面对这样一个庞大的群体,我们真的无能为力吗?
9月12日,中国第一部聚焦听力障碍人群题材的医疗科普纪录片《新声》正式上线,用一个个鲜活的案例告诉我们:耳聋,可防可治;倾听世界,我们真的可以!
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27:09
《新声》是由中国妇幼保健协会监制,站在医生的角度,以临床案例讲述了导致耳聋的原因、为什么可以预防耳聋、如何预防先天性耳聋和迟发性耳聋的发生等问题。同时,以佛山市妇幼保健院对新生儿耳聋筛查策略为典型案例,讲述了对新生儿听力和耳聋基因联合筛查所取得的成效和带来的社会意义,可以说是一部对遗传性耳聋解释最为全面的巨作。片中各位专家同时也呼吁,准备要宝宝的父母或者已经怀孕的妈妈和准爸爸、新生儿都要积极参与听力筛查和尽早进行耳聋基因检测,避免先天性或迟发性/遗传性耳聋的发生。
纪录片通过实地采访了同听力检测和聋病诊断密切相关的临床一线专家,并对导致遗传性耳聋最常见的,几乎占据了中国80%[2]致聋病因的四大基因进行了介绍。
医院分子遗传实验室负责人薛晋杰博士正在给42天的新生儿家属进行遗传咨询。案例中的新生儿就是由GJB2基因的突变导致的先天性耳聋患儿,孩子从一出生就是聋儿。但是,通过基因检测进行确诊后,是可以通过早期人工耳蜗移植等手段,让孩子尽早获得听力,从而避免由聋致哑。
SLC26A4基因被形象地称为“一巴掌致聋”基因,这一基因突变的患儿常伴有大前庭水管综合征(一种耳结构异常),患儿出生时听力正常,但生长至2岁左右听力逐渐下降,这时才引起父母的