耳聋是常见的出生缺陷，在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，环境、外力和用药等原因造成的耳聋同样占有相当大比例。这部分人群如果及早干预，可以避免耳聋的悲剧发生。
近日，医院产科在对一名新生儿血样进行耳聋基因芯片检测时发现线粒体12SrRNA基因m.位点均质突变，患儿中检测到此变异，也就是说携带此突变的患儿如果使用氨基糖苷类药物将诱发耳聋。
患儿血样耳聋基因芯片检测图
携带这类变异的个体对氨基糖苷类药物高度敏感，治疗剂量的氨基糖苷类药物可导致重度或极重度耳聋的发生，所以有“一针致聋”的说法，称为氨基糖苷类药物敏感性耳聋。
由于其遗传模式为母系遗传，因此通过基因检测早期发现药物性耳聋基因变异携带者后，有助于对其以及母系家族亲属这一特定人群进行用药建议，终身禁用氨基糖苷类药物，从而有效减少耳聋发生。
新生儿耳聋基因如何检测？
一般在新生儿出生后3天内，通过收集足跟血或脐带血的方式检测。我院的耳聋基因检测芯片，可同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征4个基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的15个突变位点。
产前筛查与遗传咨询门诊副主任医师张涛介绍，“它可作为新生儿听力筛查的补充，筛查出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施，预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生。”
遗传咨询
所有线粒体基因变异所致疾病都有一个特殊的遗传规律，即均为母系遗传，线粒体基因变异可通过母亲传给后代，后代女性可将变异继续传给下一代，而男性则通常不再下传。凡携带线粒体基因变异的个体，其所有的母系亲属（母亲、同胞兄弟姐妹、姨妈及其子女、舅舅、外婆、外婆的姐妹及其子女、外婆的兄弟等）均携带线粒体基因变异，即对氨基糖苷类抗生素耳*性高度敏感，常规剂量或单次剂量的氨基糖苷类抗生素应用即可导致不可逆的听力损失（“一针致聋”），应绝对避免接触氨基糖苷类抗生素。
氨基糖苷类耳聋怎么治疗？
耳鼻喉二科主任牛金明介绍，氨基糖苷类耳聋临床表现为轻度、中度、重度耳聋，耳聋程度与用药年龄相关，用药年龄越小，耳聋程度越重。此类耳聋一般先出现高频听力下降，因患者语言功能尚未受损，患者常不感觉耳聋，此时如立即停药并采取治疗措施有可能制止耳聋发展。
对氨基糖苷类耳聋基因变异的患者，应避免使用各种氨基糖苷类药物或其他耳*性药物。药物中*性耳聋发生后很少能能够恢复，尽早发现、及早治疗是关键。治疗多采用改善细胞代谢、神经营养和促进细胞氧化还原的药物，如ATP、辅酶A、维生素C、神经生长因子等。也可考虑使用助听器或人工耳蜗植入等。
哪些药会导致”一针致聋“？
临床药学科副主任药师孙清海介绍，氨基糖苷类的耳*性包括前庭功能障碍和耳蜗听神经损伤。抗生素的耳*性直接与其在内耳淋巴液中药物浓度较高有关，可损害内耳柯蒂器内、外毛细胞的能量产生及利用，引起细胞膜上Na+,K+，ATP酶功能障碍，造成毛细胞损伤。
前庭功能障碍表现为头昏、视力减退、眼球震颤、眩晕、恶心、呕吐和共济失调，其发生率依次为新霉素＞卡那霉素链霉素奈替米星、阿米卡星链霉素奈替米星、阿米卡星、庆大霉素＞妥布霉素。
耳蜗听神经损伤表现为耳鸣、听力减退和永久性耳聋，其发生率依次新霉素＞卡那霉素＞阿米卡星西索米星庆大霉素＞链霉素。
建议对氨基糖苷类耳聋基因变异的患者，应禁止使用各种氨基糖苷类药物，同时应尽量避免使用其他耳*性药物。同时建议父母双方也进行检测，针对结果及早做好防范工作。
