60听障者由基因突变导致遗传性耳聋新 [复制链接]

图说：首届东方听觉与前庭医学会议采访对象供图（下同）

新民晚报讯（记者左妍）我国听力残疾人群居各类残疾之首。每个新生儿有2-3名聋儿，老年性耳聋人群数量亦十分庞大。近日，由上海医学会、上海医学会听觉与前庭医学分会主办的首届东方听觉与前庭医学会议在沪召开。分会主委、医院院长吴皓教授指出，60%听障者由基因突变导致遗传性耳聋。在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

导致耳聋主要有遗传和环境因素。与耳聋明确相关的已知基因达多个。我国耳聋基因携带人群非常庞大，其中，GJB2基因是中国最常见的致聋基因。一般表现为重度或极重度耳聋，目前最佳解决办法是人工耳蜗植入。

吴皓介绍，上海在国内最早开展新生儿听力筛查系统研究，自上世纪九十年代末开始，致力于新生儿听力筛查技术的研究及应用，在国内首先建立了适合我国国情的新生儿听力障碍早期诊断及综合干预的技术体系，在全国范围内逐步建立先天性耳聋三级防控体系。但吴皓同时指出，有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。而基因检测可以早期发现有听力障碍的儿童，早干预、早治疗，避免因聋致哑发生。通过基因检测，也可以发现携带耳聋突变基因的高危人群，对他们进行产前诊断，避免生育聋儿后代，实现耳聋精准防控。目前，在上海九院可进行所有已知耳聋基因的检测。

图说：吴皓在工作中

除了新生儿，老年性听力下降也不容忽视。老年性耳聋往往都是在不知不觉中发生的，等到自身感觉“听不清”“听不见”时，往往听力损失已很严重。“老人觉得听力损失是一种自然的老化过程，其实并非如此。听力损失会影响交流，接受外界信息减少，大脑得到的信号刺激变少，这就可能加速老年痴呆的发生和发展。”吴皓表示，最新研究显示，老年性耳聋与老年性痴呆呈正相关，对老年性聋的早期筛查、诊断和干预可有效降低老年性痴呆的发生率。

本次大会是年上海医学会在国内率先成立听觉与前庭医学分会后首次举办的学术会议。我国听觉与前庭医学学科起步于上世纪50年代，最初单纯以听力师为主，近年随着耳聋、耳鸣及眩晕等疾病的发病率上升、听力师队伍不断完善、基础研究科学家对听觉发病机制的深入探究，听觉与前庭医学学科逐步形成一门独立的学科。十多年来，吴皓教授团队专注于听觉医学的基础与临床转化研究，下一步将重点探索创新性研究成果转化于临床诊断和治疗，实现耳聋的可防、可控、可治。