神经耳聋

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足底血耳聋基因筛查阳性不要慌一 [复制链接]

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GJB2基因阳性怎么办

医院开展了足底血耳聋基因筛查。因为筛查结果要过一段时间才能拿到,往往宝宝出院后,家长才拿到报告。一看,发现结果是这样的:

位点杂合突变位点杂合突变位点杂合突变

家长傻眼了,祖上三代都没有耳聋,为什么宝宝查出有GJB2耳聋基因,宝宝会聋吗?

要想知道宝宝会不会聋,先搞清楚GJB2基因的检测报告是什么样的。

1.GJB2基因致聋的宝宝,足底血检测结果什么样

GJB2基因要导致耳聋,必须父亲来源和母亲来源的GJB2基因都出现致病突变。多数情况,这些致病突变是分别从父、母亲遗传来的;少数情况下,一方遗传来的基因有问题,另一方遗传的基因自身发生致病突变,导致出现两个突变。如果两个突变发生在相同的位点,那么基因检测会在某一位点检出“纯合突变”。如果突变发生在不同位点,基因检测会在两个位点分别检出杂合突变,称为复合杂合突变。

位点纯合突变,耳聋风险高复合位点突变,耳聋风险高

如果宝宝查出纯合突变,耳聋风险非常高,建议3个月做听力诊断检查,有听力问题及早干预;如果宝宝在两个或者以上位点检出杂合突变,耳聋风险很高,但并不是百分之百。因为足底血检测结果无法判断这两个杂合突变是不是在同一条染色体上。只有当这两个杂合突变一条来自父亲,一条来自母亲时,宝宝才会耳聋,如果想从基因上明确,只能再抽父母的血进一步检查。不过对于宝宝的听力。不过仍然建议宝宝3月龄做听力诊断。

另外,足底血检测的位点有限,在少数情况下,有些宝宝有两个位点的杂合突变,但是足底血没有检测到这些位点,就可能造成“漏诊”。

2.GJB2基因的耳聋表现

GJB2基因的耳聋表现比较复杂,突变发生在位点和非位点导致的耳聋表现差异很大,我们要分开讨论。

2.1非位点突变的耳聋表现

这里说的是检测到有“杂合突变”的位点都不是位点的情况。

该患者为先天性耳聋

一般耳聋是先天的,通俗点说聋了就是聋了,没聋就是没聋;其次耳聋程度较重,好一点的情况孩子佩戴助听器就可以补偿。差一点的情况需要植入人工耳蜗;最后这种耳聋程度一般比较稳定,随着年龄增加,听力继续下降的幅度不会很大

从这点来说,宝宝如果听力筛查通过,家长观察宝宝对声音反应好,宝宝也只在一个位点检出“杂合突变”,那么宝宝因为GJB2基因漏诊出现耳聋的概率就比较小。

2.2位点突变的表现

复合杂合突变中有一个突变位于位点或者位点纯合突变时,耳聋的表现是相近的,而且比较特殊。宝宝有可能出现迟发性耳聋,刚出生时,一部分孩子可能听力是正常的,也有一部分孩子会有听力损失。当这些孩子慢慢长大,有一部分原来听力正常的孩子,逐渐出现听力下降,叫做迟发性耳聋。不过不论时出生时就有听力损失还是随年龄增加出现听力损失,宝宝的耳聋程度一般都较轻,佩戴助听器就可以补偿到正常范围了。

我也遇到过很多备孕或者产检的准妈妈们,偶然发现自己携带了纯合突变,但是听力完全正常。所以这种基因情况的宝宝,聋不聋,什么时候聋,都说不准。临床上,也只能叮嘱宝宝定期复查听力,有问题及时进行干预。

3.注意事项

所以,如果宝宝听力筛查查出GJB2基因在一个位点检出“杂合突变”,但是宝宝听力筛查通过,家长观察宝宝听声反应好,没有耳聋家族史,大概率宝宝就是携带一个杂合突变。携带一个杂合突变并不会影响宝宝的听力,宝宝用药和疫苗完全和正常孩子一样。宝宝唯一要注意的是,未来婚配,不能找和他一样,携带GJB2基因杂合突变的配偶,否则,他们的宝宝有1/4的概率会出现耳聋。

最后,GJB2基因导致的耳聋,只要早发现、早干预,孩子可以和同龄人完全一样。因为GJB2基因只影响听力,并不会影响孩子的智力、发育和认知。

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