就聋了可能是基因出了问题这个黑 [复制链接]

3月3日是第十八个国际爱耳日。我国听力残疾人群有万，居各类残疾之首。据统计，我国每年新生聋儿3万名以上，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的患者人数可达6万-8.5万人以上。

遗传是耳聋最大的病因

听力障碍（耳聋）是常见的出生缺陷，在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，环境、外力和用药等原因造成的耳聋同样占有相当大比例。这部分人群如果及早干预，可以避免耳聋的悲剧发生。

解放军总院耳鼻喉科主任医师戴朴教授在年进行了一项全国耳聋流行性病学调查，发现60%的耳聋与遗传相关，是致聋最主要的原因。

遗传性耳聋大致有三种表现：

1.在出生后就对声音没有反应，称之为先天性耳聋；

2.随着年龄的增长，听力逐步下降，以至达到极重度耳聋，这种为后天迟发性耳聋；

3.出生时听觉正常，由于一次偶然的机会使用了某些耳毒性药物导致耳聋而遗憾终生。

父母不聋，孩子却聋？基因惹的祸！

耳聋在新生儿的发病率不容小觑。在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出孩子才可能会聋，正常人不会生聋孩子，然而根据临床数据显示，90%聋儿的父母是听力正常的。

根据临床流行病学调查发现，每个新生儿中就有1例—2例耳聋，大多数耳聋患儿都有家族遗传史。我国正常人群，耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋，如果只携带一个基因，不发病，称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠有25%机会生育聋儿。

大多数的聋人不会讲话，并非语言发声器官有问题，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。我国0~6岁儿童超过80万人，每年仍有3万左右听障儿童出生。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁，听力正常的婴儿一般在4至9个月，最迟不超过11个月便牙牙学语，这是语言发育的重要阶段性标志。如不能在出生后11个月内进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。

要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等)，就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。

对不起，妈妈给了你药物聋基因

值得注意的是，线粒体12SrRNA基因导致的是药物性耳聋遵循母系遗传规律。12SrRNA基因来自于卵细胞，母亲可以将自己的12SrRNA基因传给后代而且不分男女，父亲则不能将12SrRNA基因遗传下去。携带该基因的个体对氨基糖甙类药物敏感，如不使用此类药物，绝大部分携带者不会耳聋。如果我们在新生儿群体中进行筛查，那么带有12SrRNA基因的新生儿就能很好的做好预防措施，避免耳聋。

北京博奥晶典生物技术有限公司总裁许俊泉先生介绍，“如果发现一个12SrRNA基因携带者，将预示着该家族中的母系成员都是该基因的携带者，而这些成员在用药时都要提高警惕，避免一针致聋。”

这个东西能查出耳聋基因！

值得欣慰的是，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研医院聋病分子诊断中心等合作，在获得全国28个省区市名大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，研制出了世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段，为耳聋残疾从干预救助向预防减残的迈进提供了切实可行的工具。

这个“黑科技“具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和”一巴掌聋“（大前庭水管综合征）在内的4个基因中的9个突变位点，是迄今为止唯一获得国家食品药品监督管理局(CFDA)批准的用于耳聋基因检测的芯片产品。截至目前，全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已超万人。

通过耳聋基因筛查：

1.可明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果；

2.避免诱因、延缓耳聋：SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋；

3.指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋。

4.指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一突变基因型携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。