北京中医医院白癜风 https://jbk.familydoctor.com.cn/bjbdfyy_ks4606/导语：多发骨纤维他命C蛋白病是一种罕见的多发性骨纤维结构不良症，是一种罕见的体细胞突变引起的疾病，又称McCune-Albright综合征。这种疾病的典型表现是多发的骨纤维结构不良(如出现骨痛、畸形、骨折等症状)、咖啡-巧克力样皮肤色素斑、性早熟等，同时还可能伴有多种内分泌功能亢进(如肥胖、甲亢、库欣综合征、肢端肥大症、甲旁亢和高泌乳素血症等)。
一、该疾病有什么症状？简单了解一下
1、多发性骨纤维结构不良症的症状和表现有哪些？
多发骨纤维结构不良多见于特征性三联症：多发骨纤维结构不良、皮肤出现咖啡样巧克力色斑、性早熟。
多骨纤维性结构不良：损伤可累及全身骨骼，而正常骨组织和骨髓则被异常纤维组织所取代，骨痛、四肢活动障碍、面部和四肢畸形、骨折，甚至会波及神经导致双眼失明、耳聋等。
肌肤上的咖啡-巧克力样色素斑：是该病的首个表现，边缘呈不规则(描述为「缅因州海岸」)，常呈小片状分布，常为单侧分布，不超过中线，多见于背部，可见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。生后色素斑并不明显，随着年龄的增长或日晒会加剧、变深，色素斑面积增大。随年龄增长，部分病人可能有口腔黏膜雀斑样痣。
性交早熟：女性，青春期发育开始后正常性发育，其性征和性功能发展顺序为体形改变→骨盆增宽→乳腺发育→阴毛和腋毛生长→月经来潮→排卵，正常青春期发育是乳腺发育，1.5~3年后才会出现月经初潮，本病性早熟是先出现月经初潮，然后是乳腺发育，而本病性早熟是先出现乳腺发育，而本病性早熟是先出现月经初潮，后5~3年才会出现月经初潮，本病性早熟是先出现月经来潮，后乳腺发育不全，后乳房发育不全。男人性早熟主要表现为精子生成、睾丸增大和第二性征提前；男性常有单侧睾丸增大或单侧巨睾。
2、多发性骨纤维结构不良症可伴有哪些内分泌功能亢进表现？
肥胖症；甲亢：通常是甲状腺肿大，甲状腺多发结节，结节通常是良性的，但是由于怕热、多汗、心慌、体重下降等与甲亢并不常见；库欣综合症：婴儿早期就有双侧结节性肾上腺皮质增生，这种情况要早于性早熟，临床表现不典型，无明显满月脸、紫纹，儿童的库欣综合征主要表现为生长迟滞；肢端肥大症；高泌乳素血症；甲旁亢。
3、多发性骨纤维结构不良症可伴有哪些内分泌系统之外的表现？
多发骨纤维性结构不良可对心脏、肾脏和肝脏的功能造成一定的不良影响。
肾：高磷酸尿症、佝偻病、软化骨病(软骨病)。肝：肝酶异常，新生儿黄疸，胆管异常，胆汁淤积。心：心脏扩大，心肌肥大，持续心动过速，猝死。
二、什么原因导致疾病的出现？简单了解一下
1、多发性骨纤维结构不良症的病因有哪些？
多发骨纤维结构不良并不具有遗传性，这种疾病的发生是由于后天突变引起的刺激性G蛋白α亚基(Gsα)基因突变所致，细胞在基因突变后无限制地增殖和分化，如不正常的纤维组织过度生长，就会出现骨病；皮肤黑色素过度沉着就会出现皮肤咖啡-巧克力斑；内分泌腺体细胞增生肥大也会产生相应的内分泌失调表现。
2、多发性骨纤维结构不良症易发生在哪些人群？
多发骨纤维结构不良可以发生于任何年龄，大多在30岁前发病，平均发病年龄8岁，男女均可发病，但女性多见，男女比例1:3~1:6。
3、多发性骨纤维结构不良症会不会传染？
没有。多发骨纤维结构不良并不具有传染性，是后天基因突变引起的疾病。
4、多发性骨纤维结构不良症是否遗传？
没有。多发骨纤维结构不良并非遗传，而是一种由后天的体细胞(而非生殖细胞)基因突变引起的疾病，只能说是一种罕见的疾病。
三、该疾病如何进行诊断？了解一下
1、多发性骨纤维结构不良症如何诊断？
医师在诊断多发性骨纤维结构不良时，主要依据是骨损伤、皮肤色素沉着(皮肤咖啡-巧克力斑)和性早熟三联征；同时伴发内分泌失调或内分泌异常；Gsα基因突变等特征来诊断。
2、多发性骨纤维结构不良症需要做什么检查？
临床上应该做生化检查、内分泌功能检查、病理检查、基因检测等检查。
化验：主要用于诊断肝功、肾功、血糖、血钙、血磷、碱性磷酸酶；24小时尿钙、尿磷等。激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、生长激素、甲状腺旁腺素等都能帮助诊断。
成像：主要用于辅助诊断，包括X片、CT、核磁、骨密度、骨扫描等。病理检查：主要用于辅助诊断，做骨穿刺活检。遗传检测：主要用于协助诊断Gsα基因突变。
四、如何治疗该疾病？简单了解一下
1、多发性骨纤维结构不良症该去哪一科？
内分泌科。
2、多发性骨纤维结构不良症可以自己解决吗？
不行。多发骨纤维结构不良不能自行痊愈，需要终身治疗。
3、多发性骨纤维结构不良症如何治疗？
多发骨纤维结构不良的治疗方法主要是对症治疗，即根据患者的具体情况，对症治疗。
治疗骨损伤：二磷酸盐对抑制骨病效果好，可首选依替膦酸盐，口服每公斤体重20毫克，疗程6个月至1年；病情严重的病人可以静脉滴注1毫克帕米磷酸盐，3天内连续3天，每3个月重复1次，在症状改善后可以逐渐延长用药间隔。
对患有严重肢体畸形的病人，可行截骨矫形术；或刮除病灶，行植骨及内固定。对于性早熟及延迟骨骺愈合的治疗：可以用药，比如羟孕酮、甲地孕酮、甲羟孕酮、睾酮内酯、他莫昔芬等。
对于与色素沉着斑：与多发性骨纤维结构不良有关的色素沉着过多的斑片，目前缺乏有效的治疗方法。对于其他伴随问题的治疗，如库欣综合征、肢端肥大症等，可以参考相关疾病章节。
4、多发性骨纤维结构不良症能彻底治愈吗？
不行。多发骨纤维性结构不良是无法治愈的，目前只能根据患者的具体情况进行对症治疗。
结语：该病是一种罕见的疾病，一旦确诊，除积极治疗外，在生活方面，注意营养的补充，健康饮食就可以，避免暴饮暴食。肢体功能障碍患者，在家人陪伴下进行适当的运动，以避免摔伤。家属要密切观察病情的变化，让病人严格遵医嘱用药。
