导语：特纳氏综合症本来就是一种特别严重的疾病，为了有效避免先天性特纳综合症，出现在怀孕之前的三个月就必须要进行染色体检查，而对于高龄产妇来说，更加需要引起重视，可是很多人也比较好奇，这种疾病会有哪些症状呢，那么特纳氏综合征早期症状是什么？
01什么是特纳综合征？哪些因素会导致特纳综合征呢？
（一）特纳综合征的概述
该病一般指先天性卵巢发育不良，该病是由染色体缺失，引起的一种较为常见的性发育不良。它的致病基因是由母亲携带的，男性和女性都容易感染这种疾病。
特纳综合征患者的性染色体异常，影响卵巢的生长发育，因此卵巢是条状纤维组织，没有原始的毛囊，因此，女性激素缺乏，导致继发性发育不良和原发性闭经。
（二）导致特纳氏综合症的因素
1、化学因素
女性在孕期如果频繁地接触化学物质，这些物质经皮肤粘膜或呼吸道进入体内，会随血液循环进入胎儿体内，引起胎儿染色体畸变，导致特纳综合征的出现。这些物质可能是天然的，也可能是人工合成的，因此女性在孕期一定要注意自身保护，避免接触这些物质。
2、生物因素
病毒引起染色体损伤的流行病学证据表明，病毒感染通常涉及感染性单核细胞增多症。在这些个体的淋巴细胞培养中，常观察到不同类型的染色体畸变，也表现出显着的染色体损伤。
3、遗传母亲
特纳综合征有一定的家族遗传性，这与D、G染色体异常有关，这是两条较为特殊的染色体，他们在细胞有丝分裂中起着重要作用，而染色体畸变，则会导致有丝分裂异常。
4、自身免疫疾病
自身免疫性疾病，也会影响到染色体分离。例如，原发性甲状腺自身免疫抗体的升高，以及家族性染色体异常密切相关。
02特纳综合征影响的不只是女性的生育功能，患者症状需了解
1、第二性征不发育及不孕
特纳氏综合征最为常见的一种表现，根据染色体病变的程度不同，患者临床上也会有着各种不同的症状，大部分患者无自主青春发育。约30%患者有时也可能会出现乳房发育，2%月经来潮，只其实这一部分的患者中由于卵巢储备能力不同，最终，大部分患者都无法进行自然妊娠。没有第二性发育的病人，如果超声检查，性腺可以显示为条索状，始基子宫。
2、面部异常现象
特纳氏综合征出现往往会伴有很多面部异常现象，首先耳聋会逐渐突出，也会出现远距过宽，脸上伴有明显黑痣等等，同时还会反复发作中耳炎，听力逐渐地下降，更是还会出现传导性耳聋。
3、骨骼改变
特纳氏综合征早期表现为生长迟缓，%会出现不同程度的身体矮小现象，成年终身高一般为-cm，同时也有一些典型的体征，比如盾状胸、肘外翻、膝外翻、脊柱可有后凸或侧弯畸形，在青春后期也可能会出现骨质疏松。
4、桥本甲状腺炎
特纳氏综合征也会导致患者伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退以及众多的内分泌代谢异常现象，甚至患者也会出现主动脉狭窄以及主动脉关闭不全等等，甚至也可能会出现先天性心脏疾病，增加死亡的几率。在这一种过程中，也有部分的患者可能会出现马蹄肾，如果是婴儿时期，更会出现手足淋巴水肿。
03特纳综合征如何诊治呢？临床常用的诊治手段如下
（一）特纳综合征的检查
1、羊水细胞培养染色体检查
这种检查方法，乃目前特纳综合征在生孩子之前用于诊断的办法之中，最为有效的一种方法。而这种方法的核型分析，往往类同于外周血细胞染色体检查。
2、激素检查
通常而言，激素检查这种检查方法，有助于确定性女性体内的性腺功能不全的程度。通常女性的血清卵泡刺激素以及黄体生成素会出现明显升高的情况，而体内的雌二醇水平会出现降低；而尿中缺乏雌激素以及孕二醇，促卵泡激素水平会出现增高，17-酮水平会发生降低。
3、外周血染色体核型分析
通常来说，通过对外周的血淋巴细胞进行一下染色体检测，就是确诊的好方法，特纳综合征患者，除了典型的45，X（约占40%~60%）以外，还有各种嵌合体以及有结构异常的核型。而其中比较常见的包括嵌合型46、XX45、X以及46、X、i（Xq）。
4、骨密度检查
一般而言，特纳综合征患者的骨密度是出现明显低于正常的普通同龄妇女的。
（二）特纳综合征的治疗
1、青春期治疗
（1）雌激素治疗
如果经检测，患者的骨骺线已经闭合，此时使用生长激素治疗意义不大，患者的身高也不会再有增长。这种情况下，主要应用雌激素治疗，促进患者月经的来潮以及乳房的生长发育。此外，患者还应长期补充钙与维生素D，预防发生骨质疏松。在病情稳定之后，患者应2-3医院进行一次常规检查。
（2）生长激素治疗
特纳综合征越早治疗，效果越好，如果患者已经到了青春期，可以先检测一下患者的骨骺线是否已经关闭，如果骨骺线尚未关闭，还可以使用生长激素治疗，以促进身高的增长。医生会根据患者的具体情况调整生长激素的使用剂量。越早开始使用生长激素治疗，患者可以增长的身高也会越高。
2、不孕治疗
特纳综合征患者发现的时间比较晚，可能卵巢功能并不是很好，只有5%的概率可以自然地妊娠，所以需要借助辅助的生殖技术，比较常见的有胚胎移植和试管婴儿。特纳综合征患者在正常妊娠的情况下，也很容易出现流产和胎儿畸形的问题，所以还是要坚持做好相关的产检工作，才能够尽量生下一个健康聪明可爱的宝宝。
结语：事实上，特纳综合征这种情况的通常，通常是因为患者出现了X染色体发生了缺失，又或者是结构发生了异常而有的的染色体异常。倘若女性表型患者存在一些身体发育发生先天性异常的情况，而且女性在在青春期出现了发育迟缓以及身材矮小，而同时雌激素水平发生了降低的话，那么就需要考虑患上了特纳综合征了。通常来说，特纳综合征能够通过进一步染色体核型检测来实现诊断。而且，染色体检查这种方法，也被认为属于诊断特纳综合征的唯一方法。
