涪陵惠耳助听器与您分享耳聋基因检测破 [复制链接]

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我国0-14岁儿童超2.2亿人，听力障碍儿童总数达多万人，7岁以下听障儿可达80万人，每年还将新增加听障儿3万余名。而其中，遗传是致聋的重要因素之一。

——数据来源：年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报

遗传致聋原因

中国常见耳聋基因携带者万，他们虽然并没有表现出听力障碍，但是依然会存在下一代诞生听障儿童的几率，其发生原理如下：

常见致聋基因01GJB2

临床表现：先天性耳聋。大部分表现为先天性重度耳聋，

少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。

遗传方式：常染色体隐性遗传

携带比率：聋人约21%，正常人群0%-3%

02SLC26A4

临床表现：迟发性耳聋、大前庭水管综合征。大部分表现为先天性重度耳聋,一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。

遗传方式：常染色体隐性遗传

携带比率：聋人约18.6%，正常人群约2%

03MT-RNR1

临床表现：药物敏感性耳聋。部分表现为高频听力下降性、迟发性耳聋

遗传方式：线粒体基因

携带比率：聋人约3.7%，正常人群约0.3%

04G7B3

临床表现：迟发性高频听力损失

遗传方式：常染色体显性/隐性遗传

携带比率：聋人约2.1%，正常人群约0.4%

临床耳聋相关基因检测

一.查明导致耳聋的原因。

二.评估再次生育子女出现耳聋的几率。

三.减少耳聋基因在家族中继续遗传。

案例分析

耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测，并进行婚前遗传咨询，可降低双方都有耳聋基因存在者结婚后，生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者，通过耳聋基因检测，知晓自己有耳聋基因存在，可以在平时用药时加以注意，杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测，如果有耳聋基因存在，再对其丈夫进行耳聋基因检测，如果两人都有耳聋基因存在，可选择优生优育，降低产下耳聋下一代的风险。