听力障碍已成为我国新生儿
第二大出生缺陷疾病
其中6%的正常人是耳聋基因携带者
现有预防听力障碍检查项目
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①“听力筛查”项目
只能筛查出新生儿表现出来的先天性的、明显的听力损伤,对于一些迟发性、药物性的耳聋并不能及早发现和干预。
②“耳聋基因筛查”项目
不仅在新生儿阶段可以实施,在婚前、孕前、产前筛查诊断阶段等都可以进行筛查。
既可以弥补新生儿听力筛查的不足,又可以提高迟发型和药物性耳聋人群的检出率,预防并减少耳聋残疾的发生。
医院
成为全国第四批耳聋基因检测实验基地
为降低新生儿出生缺陷发生率,提高出生人口素质,医院在优生优育、产前诊断等方面做了大量工作,其中包括开展“耳聋基因检测”项目。且于日前成为全国第四批耳聋基因检测实验基地,这也是白云区唯医院。
据介绍,医院设有PCR实验室,并于今年6月成功开展耳聋基因筛查,检测中国人常见的4大耳聋基因13个位点,覆盖了80%以上的遗传性耳聋。该项目的开展,医院产前筛查与产前诊断学科水平,不断完善孕前、孕期、产后的出生缺陷三级预防网络建设。
基地不仅服务于本地区新生儿及孕妇的耳聋基因检测,同时也为周边地区的老百姓提供检测服务,未来将能够进一步加强出生缺陷的综合防治工作,降低出生缺陷的发生率。
耳聋基因检测技术
有什么优势?
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1
可在耳聋疾病发生前
提前发现、干预
经常听到这样的例子:小孩出生的时候听力是正常的,自从发了高烧打了一些抗生素,小孩就聋了。又或者小孩被打了一巴掌致聋。
其实两者都是因为小孩携带了某种耳聋基因。目前这种基因只能通过遗传性耳聋基因检测才能查出。
2
可在婚前、孕前、产前
筛查诊断阶段进行
耳聋基因筛查不仅在新生儿阶段可以实施,在婚前、孕前、产前筛查诊断阶段等都可以进行筛查。
特别是耳聋患者或者家族中有耳聋患者的备孕家庭,可通过耳聋基因筛查,从基因水平明确家庭中耳聋病因,对耳聋个体家庭及家族进行科学的遗传咨询,避免不幸的再次发生。
耳聋的致病原因非常复杂
即使父母听力完全正常
仍有概率是遗传性耳聋基因突变的携带者
有可能生下耳聋的孩子
所以
每一位新生宝宝
都应该进行耳聋基因检测哦~
撰稿
江兴夏
图片
黄咏梅、医院
通讯员
刘俊辉、潘晓
文编
黄敏茹
图编
杨元翱、谢逸飞(实习)
白云区融媒体中心出品