原创科教部、耳鼻喉科复旦大医院
7月如火的天气一如我院医生
做科学研究时如火的热情
近日，我院科研又获新突破！
关键词
1、遗传性耳聋
2、基因编辑
3、精准治疗
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近日，美国基因和细胞治疗学会(ASGT)的正刊MolecularTherapy（JCR1区，影响因子11.5）在线发表了复旦大医院李华伟和舒易来团队题为“GeneeditinginaMyo6semi-dominantmousemodelrescuesauditoryfunction”（CRISPR/Cas9基因编辑治疗Myo6显性遗传性耳聋）的论文。该研究以模拟Myo6遗传性耳聋患者的显性遗传性耳聋小鼠模型为对象，利用CRISPR/Cas9基因编辑系统（SaCas9-KKH系统），针对突变位点（Myo6，c.GA，p.CY）筛选出了特异且高效编辑的gRNA2，然后利用高效感染内耳毛细胞的腺相关病毒AAV-PHP.eB将SaCas9-KKH-Myo6-g2基因编辑治疗体系递送至Myo6WT/CY耳聋小鼠模型的内耳，实现了在体原位特异性敲除Myo6CY基因突变，而不影响正常等位基因功能，并在长达5个月的观察期内，均实现了明显的听觉功能恢复。这是国际上首个利用CRISPR/Cas9技术针对Myo6基因突变导致的遗传性耳聋进行治疗，并获得成功的研究，是基因编辑技术用于遗传性耳聋治疗的重要研究进展，为遗传性耳聋基因治疗临床转化提供了坚实的科学依据。
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小编从文章开头的三个关键词
一起与大家学习一下
01
遗传性耳聋
据世界卫生组织
