为加强泰安市孕妇产前筛查和新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，减少出生缺陷发生，提高全市出生人口素质。28日上午，泰安市出生缺陷防治技术培训班在泰安市妇幼保健院举办。浙江省新生儿疾病筛查中心副主任、医学博士黄新文，济南市妇幼保健院副院长蔡艳，泰安市妇幼保健院副院长崔传新，疾病筛查中心主任刘祥举等出席开班仪式。
培训班主要就新生儿遗传代谢性疾病筛查、串联质谱技术遗传代谢病筛查质量和软件管理、孕妇血清学产前筛查质量管理、遗传咨询、遗传代谢病鉴别诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等内容进行培训。来自各县（市、区）妇幼保健院分管院长、社保科主任；泰安高新区、泰山景区筛查管理人员；产前筛查机构筛查实验室主任；全市助产机构产科主任、护士长、新筛信息录入人员，儿科、儿保、康复科主任参加培训。
泰安市妇幼保健院副院长崔传新在致辞中介绍，出生缺陷防治工作是一项基本国策，是妇幼保健人义不容辞的责任。产前筛查与新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的二、三级重要预防措施，对维护广大儿童的生存健康权益，提高患病儿童的生存生活质量具有十分重要的意义。泰安市妇幼保健院作为全市疾病筛查工作具体管理机构，不仅要严格落实相关政策和规范，也要与时俱进，做好新政策、新技术、新知识的学习、运用和传播。医院新生儿疾病筛查中心于年6月成立，启动了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查；年8月增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，实现了四病筛查；年8月，引进串联质谱技术开展26种遗传代谢病筛查；年5月串联质谱技术扩增到50种遗传代谢病筛查，目前新生儿遗传代谢病筛查病种达到了54种；年6月，引进气质联用仪进行种尿有机酸检测，实现了质谱技术加有机酸检测对遗传代谢病的临床诊断；同时，与国内先进的基因检测单位建立技术合作，进行患病儿童的基因诊断，实现了新生儿遗传代谢病筛查—确诊—治疗—随访一体化规范管理。截止今年12月，累计筛查总量万余例，串联质谱筛查20万余例，四病筛查率达99.8%，串联筛查率已经达到80%以上，均名列全省前茅。确诊患儿余例，我市遗传代谢病整体发病率约1/，患病儿童均得到了及时诊断、治疗和随访，并积极开展惠民利民措施，减轻患儿家庭负担，提高治疗依从性，绝大多数患儿生长发育良好。
泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举介绍，年泰安市妇幼保健院计划推动两项新措施，一是启动“掌上筛查”项目，实现新筛相关科普知识查询、知情告知、新生儿基本信息维护、自主选择筛查套餐、线上付费等手机网络服务管理模式，享用当前的科技成果，达到方便群众主动参与、减轻医务人员工作负荷的目的，医院内部试运行，元旦以后将在全市推行；二是启动新生儿遗传代谢病串联质谱筛查综合保障险试运行工作，即在不增加筛查费用的前提下，医院为参加串联筛查患儿提供一份保险，对筛查异常患儿在出生一年内，可提供进一步诊察和治疗方面的经济帮助，将极大缓解患病儿童家庭的经济负担。
据悉，泰安市妇幼保健院年9月始启动产前筛查与产前诊断工作，年获得产前诊断执业许可证，目前批准的技术有遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传，是获批项目最全的诊断机构之一，中心设备齐全，技术先进、管理规范。14年来，逐步建成完善了细胞遗传学诊断平台、基因芯片平台、一代测序平台、以及叶酸、耳聋、G-6-PD、病原微生物核酸检测平台等，年新增了一代测序核酸检测项目、搭建完成了二代测序平台，即将开展工作。目前，累计完成产前筛查30万余万人次，产前诊断1.1万余例，确诊并引产例，为提高我市出生人口素质，降低出生缺陷率做出贡献。
出生缺陷防治是衡量一个国家和社会进步的重要标志之一，是关乎妇幼健康、家庭辛福、社会和谐的民生工程之一，越来越得到政府的高度重视和百姓的密切
