01耳聋基因解析
在之前的探讨中，我们已知遗传性耳聋是由基因的有害变异引起。迄今为止，科学家已发现余种与耳聋相关的基因。特别值得一提的是，在我国，GJB2和SLC26A这两个基因的有害变异，是导致遗传性耳聋的常见原因，其引发的耳聋病例占比超过半数。因此，深入理解这两个基因，对于我们认识遗传性耳聋具有重要意义。
遗传性耳聋主要由基因的有害变异引起，尤其是在中国人群中，GJB2和SLC26A基因的变异起着重要作用。耳聋的遗传机制复杂，主要表现为隐性或显性遗传方式。其中，隐性遗传更为常见，这意味着只有当来自父母双方的等位基因都发生有害突变时，才会表现出耳聋症状。
GJB2基因，作为导致遗传性耳聋的常见原因之一，在我国占据了举足轻重的地位。GJB2基因的变异通常是隐性遗传，导致重度耳聋，这种耳聋通常不伴随耳蜗畸形或其他症状。由于大多数患儿无法通过新生儿听力筛查，因此早期诊断显得尤为重要。一旦确诊，这类患者可以通过植入人工耳蜗来改善听力，且植入效果相当可靠。特别是在3岁之前的语言学习关键阶段，尽早进行人工耳蜗植入将大大提升学习语言的效率。
GJB2基因的编码序列包含个碱基，其变异大多以隐性遗传方式从亲代传至子代。常见的两种变异是c.delC和c.delAT。具体而言，即GJB2基因编码序列中的第位胞嘧啶（C）丢失，以及第和位的腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）同时丢失。这些变异会导致基因编码的蛋白质产物发生结构改变，进而无法执行其应有的功能，最终引发耳聋。
SLC26A基因与耳聋相关，在耳聋患者中存在多种变异。这种基因的变异可能影响听力，导致耳聋的发生。SLC26A基因的变异引发大前庭水管综合征，也称为Pendred综合征，这种综合征常伴有前庭导水管扩大、耳蜗结构异常，并可能出现弥漫性甲状腺肿大。此基因变异与感音神经性耳聋紧密相关，多数患儿出生时即存在重度至极重度感音神经性耳聋症状。
对于由SLC26A基因突变引发的重度至极重度听力缺失的患者，植入人工耳蜗是一种有效的解决方案。人工耳蜗植入和助听器是主要的听力辅助手段。对于听力损失较轻的患者，佩戴助听器即可满足其听力辅助需求。
需要注意的是，SLC26A基因致聋的患者在感冒或遭受身体严重碰撞后，可能会出现听力急剧下降的情况，同时伴有眩晕、呕吐等前庭功能异常的症状。面对这样的状况，患者应立即前往耳鼻喉科寻求医疗帮助，通过口服药物或输液治疗等方式，有望在一定程度上恢复或维持听力水平。
02耳聋基因诊断和未来展望
随着高通量测序技术的飞速发展与广泛应用，仅需数毫升外周静脉血，便可检测出其中的基因组DNA，进而揭示潜在的耳聋基因变异。当前可通过高通量测序技术对耳聋基因进行检测，明确的基因诊断有助于提供遗传咨询和婚育指导。这为我们提供了一种简便且高精度的检测手段，医院等医疗机构对新生儿和孕妇进行筛查，为家庭计划提供科学依据。
尽管当前尚无干细胞治疗、基因治疗等临床手段能有效治疗遗传性耳聋并恢复听力，但通过植入人工耳蜗或佩戴助听器，这些患者仍可达到一定的听力需求。明确的基因诊断为遗传咨询和婚育指导提供了坚实基础，这对于有家族耳聋史的家庭尤为重要。
