舞蹈《千手观音》想必大家都看过，是由21位聋哑舞蹈者所组成，她们一部分人中，就是基因缺陷所致的“耳聋”。近日，医院耳鼻咽喉头颈外科就收治了这样一名因基因缺陷所致的耳聋患者，医院确诊的首例确诊病例。
耳鼻喉头颈外科收治的这名23岁的男性患者刘某，据其母亲表示，刘某10年前某天出现双耳听力骤然下降，仅残存少许听力，发病多年来，医院就医，大多诊断为“神经性耳聋”，予输液（营养神经等）及佩戴助听器治疗多年后听力无明显改善，为求进一步诊治来到我院耳鼻喉头颈外科就诊。在我院门诊行视频耳内镜检查后显示，患者双侧外耳道鼓膜稍混，标记欠清，鼓室未见明显异常。听力检测提示患者一侧全聋，一侧仅存留少许听力。
病人年纪轻轻就听不清外界的声音，进入无声世界，这种病例非常罕见。经过科室集体研究讨论，第一时间考虑为大前庭导水管综合征（LVAS）。在进行相关治疗的基础上，给予完善了患者头颅及内听道增强磁共振、CT检查发现患者前庭导水管扩大呈喇叭口状，直径超1.5mm，与临床诊断相符，为进一步明确病因，给患者进行了耳聋基因检测。经过遗传性耳聋易感基因检测结果显示患者为SLC26A4基因IVS7-2纯合突变，支持临床诊断。
辗转多年，刘某的病因终于明确为基因缺陷所致大前庭导水管综合征（LVAS）。确定病因后，刘某和母亲也很激动。针对刘某的病情，科室已对患者提出了做人工耳蜗植入术的治疗建议。
听力下降的病人早明确诊断早规范治疗尤为重要。早诊断、早干预、早治疗有助于减少大前庭导水管综合征的危害。在这里，我们提醒广大患者，如听力有波动或突然下降时,一定要细心辨识，高度警惕，医院就诊，在专家的指导下做一些排查和防治工作。
责 编｜王 晰
排 版｜张新萌
审 编｜张雪松
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