听力正常的父母生了一对龙凤胎，等到了孩子应该会说话的年纪，却只有女孩可说话，男孩始终说不清楚，这是怎么回事？到了5岁时检查才发现，男孩成了“耳聋基因”的受害者。专家提醒，新生儿听力筛查通过也可能患耳聋。孩子如果出现说话问题，家长不应忽视。
新生儿说话不清，有可能是听力问题
广州一对父母生了龙凤胎，这真是一件喜事，可慢慢地，父母发现男孩说话老发不准音节，女孩却一切正常，起初以为男孩只是学得较慢，也没太在意，可都到了5岁，男孩还是始终说话不清。医院检查。一开始父母并没有意识到是孩子听力的问题，因为两个孩子的新生儿听力筛查都通过了，以为是男孩大舌头或性格方面的问题，绕了一圈后，有医生建议，不妨去耳鼻喉科检查一下听力。经过一系列的听力学和颞骨CT检查，医生发现男孩听力下降并伴有大前庭导水管综合征，检查耳聋基因后，结果显示SLC26A4基因突变。原来龙凤胎父母都是中国常见的耳聋基因SLC26A4基因的隐性携带者，若父母携带有“耳聋基因”，子女约有25%的可能性患耳聋，碰巧女孩没有遗传到此基因，而男孩不幸患病。
产前耳聋基因筛查尤为重要，父母正常子女也存在风险
医院耳鼻喉科周枫副主任说：“每一百个听力正常的普通人里，就有6个是致聋基因的携带者。”即使夫妇听力正常，由于携带了致聋基因，也面临生育聋儿的风险。中国人常见的有四大耳聋基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3这四大类。
案例中的男孩携带的SLC26A4基因又称“一巴掌打聋”，也就是一旦患者发生头部撞击、感冒发烧等外因将极易诱发耳聋，在正常人群中的携带率为1%-2%。而在所有人群中占比大的GJB2携带率约为2%-3%。这是一种先天性重度以上感音神经性耳聋。而12SrRNA也就是大家熟知的“药物性耳聋”。患者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋，甚至有案例患者因为只是在手腕上涂抹了一下此类药物就致聋了。
父母在产前进行致聋基因筛查尤为重要。如果案例中的父母在产前进行了耳聋基因的筛查，知道父母双方的染色体都有问题后，就可提前了解孩子是否有遗传到耳聋基因，如果孩子不幸出现了基因突变，父母在孩子日常的照顾上应尽量避免头部损伤。案例中的SLC26A4是一种迟发性耳聋，一旦头部受到撞击、外力碰撞甚至只是头部倒立、感冒后用力擤鼻子咳嗽就会出现完全听不见或只能听见部分的情况。虽然携带这类基因后，耳聋无法避免，但可尽量推迟其耳聋的时间，度过孩子语言发育期，尽量避免“因聋致哑”。
新生儿听力筛查通过也可能患耳聋
专家指出：“重要的是家长不要以为通过了新生儿听力筛查，就没有任何问题了。”如果孩子到了两三岁依然说话口齿不清，家长应意识到可能是孩子听不见的问题。
不论父母的单方或双方是耳聋患者还是健康患者，耳聋基因都可能遗传给子女。父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要，产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。甚至只要做好产前检查，在医生的指导下，父母双方都携带隐性耳聋基因也有可能生育完全健康、听力正常的宝宝。
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