北京雀斑医院简介 http://m.39.net/baidianfeng/a_8589773.html在上周举办的中华医学会糖尿病学分会第二十四次全国学术会议（CDS）上，中国医院李玲教授现场分享了1例特殊“妊娠期糖尿病”的宝贵诊治经验。
李玲教授
#患者基本情况如下
?33岁中青年女性；
?“妊娠期血糖升高”起病，妊娠期间应用胰岛素治疗；产后口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果符合“糖尿病”诊断，但监测血糖基本正常，暂不需任何降糖药物；
?体型瘦小，体质指数（BMI）仅18kg/m2。
?强烈的糖尿病家族史背景，母系（小姨、姥爷），父系（四个姑姑），但是除患者本人外，其他人均在40岁以后发病，患者与母亲偏瘦，小姨超重，四个姑姑体型中等。
?母亲听力减退，但患者本人听力初步查体未见异常；
?胰岛功能提示：胰岛素敏感性良好，胰岛素分泌缺陷；
?1型糖尿病自身抗体系列阴性；
?高血压2年，糖尿病仅数月，但是已经合并视网膜病变、大量蛋白尿。
虽然患者症状和体征并未显示听力障碍，但住院后经过耳鼻喉科专业听力检测，发现患者双耳感音性耳聋；经过基因检查，该例患者确诊为线粒体基因突变糖尿病——母系遗传糖尿病伴耳聋综合征（MIDD）。
之所以是特殊病例，是因为故事到这并没有结束，接下来发生的事让李教授团队倍感困惑：患者母亲线粒体基因检测未见突变！
既然母系遗传，为何“糖尿病”母亲基因检测为阴性？基因检测方法错误？并非生母？
经过一系列探索，最终找到了真正的原因：样本的杂胞质程度影响了临床检出率！最终患者母亲尿沉渣线粒体基因检测mtDNAA＞G，阳性。
李教授总结道，线粒体基因突变糖尿病往往具有以下显著特征：耳聋及母系遗传糖尿病、胰岛β功能损伤。
线粒体基因突变糖尿病临床特征
1、起病可11~68岁，多数中青年；
2、起病如同普通“2型糖尿病”或者糖尿病酮症酸中*（DKA）；
3、特征性改变总结如下：
感觉神经性耳聋，＞75%，并经常先于糖尿病发生；
眼病：*斑疾病，约86%；与血糖控制好坏无关的视网膜病变；
脑病：年轻卒中（MELAS综合征）/基底节钙化/脑萎缩/高信号损伤；
肌病：运动后痉挛或虚弱；
心脏病：心肌病/心脏自主神经病变/心肌梗死/心力衰竭；
肾病：蛋白尿/肾脏实质或间质性损伤；
胃肠道：胃肠道植物神经病变；
身材矮小、BMI常＜20kg/m2。
基于这一特殊病例，李教授进一步总结了该病例带来的启示。
启示
家族史中有母系遗传特征+体形消瘦患者，应注意搜集MIDD证据。
应详细询问患者及家人听力情况；切勿局限于临床症状或者体征，需积极行听力测定。
对于伴有听力异常及与糖尿病病程不相符的并发症时（微血管/大血管/神经），建议进行MIDD基因筛查。
尿沉渣基因检测方为首选。
如果不是因为妊娠，该患者的发病/诊断年龄可能会推迟。妊娠期，是我们识别单基因糖尿病的重要“契机”！
中国医学论坛报潘慧敏发自苏州
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