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专注学习的时光总是过得很快，转瞬就到了学习班的最后一天。上海春雨霏霏，但各位学员学习的热情依旧十分高涨，会场座无虚席。
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组组长、辽宁省医学会耳鼻咽喉头颈外科分会主任委员、辽宁省儿童听力障碍诊治中心主任、中国医院耳鼻咽喉头颈外科主任马秀岚教授讲授“大前庭导水管综合征的诊断与干预”。马教授详细介绍了内耳畸形的分类，基于研究成果和临床经验，讲解了先天内耳畸形中常见的大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断标准。LVAS是由于SLC26A4基因突变导致的内耳畸形，表现为高频下降的感音神经性聋，在低频存在气骨导差，ABR中部分患者会出现短潜伏期负反应波（ANSR波）；对于中度、中重度听损选用助听器干预，双侧重度和极重度聋则应植入人工耳蜗，通常预后较好。马教授通过一个临床案例展示了LVAS病例确诊、耳蜗植入、植入疗效的跟踪全过程，使学员们对LVAS的诊断和干预有了切实的体悟。
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会委员及耳科学组副组长、江苏省医学会耳鼻咽喉头颈外科分会主任委员、南京大医院耳鼻咽喉研究所所长、耳鼻咽喉头颈外科主任高下教授讲授“遗传性耳聋基因与人工耳蜗植入”。高教授先为大家讲解了遗传性聋中占比70%的非综合征型耳聋。GJB2和SLC26A4基因突变是我国最常见的常染色体隐形遗传性耳聋，由于两个基因编码的蛋白参与耳蜗毛细胞功能，突变后听神经末端正常，故耳蜗植入手术的效果通常很好。线粒体DNA突变导致的耳*性药物易感性也是常见的语后聋病因，由于较少损伤听神经，耳蜗植入效果也很好。高教授还阐述了临床中常见的Usher综合征、瓦登伯格综合征、CHARGE综合征和Alport综合征等综合征性遗传耳聋。表达于耳蜗内，不涉及螺旋神经元及上行神经核团的基因突变，人工耳蜗植入通常会取得良好的收益，而携带PCDH15或者PJVK突变，则并不会取得良好收益。综合征遗传性耳聋携带基因相对宽泛，可能涉及多系统功能障碍、内耳畸形。合并内耳畸形的遗传性耳聋，人工耳蜗手术难度高、术后效果差，耳聋基因检测能够帮助预测预后。
国家卫健委新生儿听力筛查与诊治专家组副组长、助听器验配师国家职业技能鉴定专家委员会委员、医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师刘玉和教授作“耳聋遗传咨询与生育指导”专题讲座。刘教授首先强调遗传学评估和遗传咨询的目的应该包括耳聋病因诊断、检测结果解释、解释遗传规律、提供可靠咨询预防再发风险，对于先证者提供可选的治疗方案以及预后提示。刘教授深入浅出地讲解了遗传性耳聋的本质特性，包括简单性—单基因致病，复杂性—遗传方式多样，异质性—基因型多样，已知基因有多个，表型多样，包括综合征和非综合征、稳定型和迟发进展型等。刘教授介绍了基因筛查和诊断结果解读的要点，强调基因筛查对象应首选先证者进行，然后根据结果判断亲属是否需要进行筛查。对于筛查结果的解读要从明确病因、听力学诊断、可选干预方法和预后以及未来的婚配指导等多方面进行。
复旦大医院耳鼻喉科研究院副院长、眼耳鼻整形外科主任张天宇教授讲授“耳廓畸形分类研究进展”。张教授提出健康五官，也要美丽五官的倡导。张教授讲到耳廓在社会文化心理，实用等方面有重要作用，而耳廓畸形是排名前五的出生缺陷，在新生儿出生缺陷防控中，要
