公益慈善北京中科在行动 https://m-mip.39.net/czk/mipso_6169863.html中国人遗传性耳聋主要相关基因
中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：
GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA
一.先天性耳聋基因GJB2
临床表现：先天性耳聋遗传方式：常染色体隐性遗传携带比率：21%的聋人3%的正常人群GJB2相关耳聋的听力学特点听力表现：·大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；·多为非进行性耳聋；对称性；·少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋。
二.“一巴掌打聋基因”SLC26A4
临床表现：迟发性耳聋大前庭导水管综合征遗传方式：常染色体隐性遗传携带比率：19%的聋人2.6%的正常人群SLC26A4相关耳聋听力学特点听力表现：·可表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋·可表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；·近1/3的大前庭水管综合征患儿能通过听力筛查·随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋；·堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。大前庭水管综合征患者生活指导药物性耳聋现状据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致，占总体聋哑儿童的比例高达30-40%，线粒体12SrRNA、AG药物敏感耳聋基因突变不低于1/，12岁前的少牛按儿童是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万人以上。90%以上的药物性耳聋是由氨基糖苷类抗生素导致。
三.“一针致聋”基因12SrRNA
临床表现：药物敏感性耳聋氨基糖苷类抗生素敏感遗传方式：线粒体基因母系遗传携带比率：4.4%的聋人0.3%的正常人群药物性耳聋基因突变药物性耳聋基因突变导致的耳聋主要与氨基糖苷类药物使用有关。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性直接传给后代，若母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖苷类药物，避免发生耳聋。氨基糖苷类临床药物依替米星、链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星、妥布霉素、奈替米星、大观霉素、异帕米星、新霉素、复方新霉素软膏、复方妥布霉素滴眼液、硫酸依替米星注射液、硫酸妥布霉素注射液、硫酸庆大霉素注射液、硫酸核糖霉素注射液、硫酸丁胺卡那霉素注射液、硫酸巴龙霉素片、注射用硫酸阿米卡星等等。
四.后天高频聋基因GJB3
GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因相关突变临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，发现听力下降就要及时就诊。耳聋基因芯片检测适用人群总结·听力状况欠佳者；·由耳聋家族史的家庭成员；·家中有药*性致聋患者的家庭成员；·患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者；·已生育先天性聋儿的夫妇；·希望做听力基因检测的新婚夫妇；·疑似有听力障碍的新生儿
总结
新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展，避免由聋致哑孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防耳聋出生缺陷的发生高危人群更应该进行耳聋基因筛查，并在孕后做产前诊断，避免生育患儿。来源：郑大一附院遗传与产前诊断中心咨询与预约人工耳蜗，可点击阅读原文预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
