患儿3岁,以“头外伤25小时”为代主诉入院。入院血常规检查结果如下:
由仪器计数结果可知,血小板减少,体积增大,白细胞散点图下方影细胞区异常,血小板直方图异常。涂片染色镜检如图:
由镜检图片可知,易见大血小板及巨大血小板。这种情况下,以电阻抗法检测的血小板计数结果会假性偏低,需要利用荧光法或手工法计数进行校正,按照校正之后的血小板计数结果发布报告。如果事情到这里就结束了,那么你就错过了这张涂片最有价值的部分。
从以上图片中,除了易见大血小板和巨大血小板之外,在中性粒细胞胞浆内都有一种类似杜勒小体的蓝斑,这就是在考试或图谱中常常遇见的白细胞结构异常其中的一种:May-Hegglin异常。
图中红色剪头所指为中性粒细胞内蓝斑,蓝色剪头所指为巨大血小板。
May-Hegglin异常是一种常染色体显性遗传病,是由非肌性肌球蛋白重链9基因(nonmusclemyosinheavychain9,MYH9)发生突变引起的。MYH9相关疾病包括Fechtner综合征、May-Hegglin异常、Sebastian综合征及Epstein综合征四种。其中,May-Hegglin异常常表现为血小板减少、巨大血小板和中性粒细胞包涵体的三联征。患者血小板轻至中度减少,出血时间延长,血小板聚集功能基本正常或轻度减低。而其他MYH9相关疾病部分会合并先天性白内障、肾炎和神经性耳聋。
该患儿是否是May-Hegglin异常呢?中性粒细胞内蓝斑会不会是杜勒小体呢?杜勒小体是中性粒细胞发生中*性改变时的一种表现形式,它常伴随其他中*性改变一起出现,如中*颗粒、中性粒细胞胞浆空泡等。结合患者涂片中并无中*颗粒和胞浆空泡,炎症指标CRP、PCT和IL6均正常,因此这些蓝斑为杜勒小体的可能性很小。
查看患者病历,发现患儿有血小板减少家族史,患儿的父亲、姐姐、姑姑、爷爷及其兄妹、太爷及其兄妹均有血小板减少病史。据此,患儿为MYH9相关疾病的可能性非常大。于是与临床医生联系,建议检测MYH9基因突变情况。
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如果日常工作中,遇见血小板减少的病例复片时只注意血小板的质和量,白细胞分类异常的病例只注意有无异常白细胞,那么很容易漏掉重要的细节。在