白癜风需要住院吗 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyw/140530/4397888.html前两天，有位家长咨询，孩子耳聋基因有问题，非常担心。孩子出生的时候做了听力筛查通过了啊，为什么耳聋基因检查异常呢？表示不解。下面我们来详细讲讲新生儿的听力筛查和耳聋基因筛查怎么回事？
目录
新生儿如何进行听力筛查？筛查不通过的可能原因？
新生儿都做了听力筛查，为什么还要查耳聋基因？
新生儿筛查的耳聋基因都查哪些基因？
最常见的“三大耳聋基因”详解
耳聋基因结果报告单怎么看？
耳聋基因结果异常如何进行专科随访？
新生儿听力和耳聋基因联合筛查的随访计划？
常用听力学检查介绍
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新生儿如何进行听力筛查？筛查不通过的可能原因？
我国在现阶段首先推荐新生儿听力普遍筛查策略。对所有新生儿在出院前都要接受用生理学检测方法（耳声发射OAE）进行的听力筛查(“初筛”)；
对未通过“初筛”者，应在出生42天内进行“复筛”（可以满月时打疫苗时进行听力检查复筛）。
如果“复筛”仍没有通过，那么则建议转诊耳鼻喉科进一步全面的听力学诊断。
其中很多孩子可能会出现初筛不通过的情况，对于听力初筛“未通过”可能的原因：
1）很多新生儿是由于外耳道羊水、胎脂残留等对耳道的阻塞造成。
2）新生儿中耳积液或者发育不良。
3）筛查时宝宝运动较多或烦躁，吃奶或者口腔运动多
4）操作和环境噪音的影响。
5）听力可能有问题者
初筛没有通过，也别太焦虑，在很多研究报道，听力初筛的假阳性率都在90%以上（也就是初筛中结果未通过的，其中90%以上都是没有问题的）。但家长务必记得到42天内进行复筛。因为小婴儿听力损失，平时生活中不易察觉，而听力损失不能及时发现和干预，会对孩子的远期语言认知等方面造成不可逆的影响，所以需要重视筛查和随访。
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新生儿都做了听力筛查，为什么还要查耳聋基因？
出生后生理学听力筛查很重要，但是，单纯生后的听力筛查对迟发性耳聋，以及那些潜在的耳聋高危患儿，如药物敏感性耳聋或大前庭水管综合征，出生的听力筛查方式无法检出的，可能继发于某一次使用了氨基糖苷类抗生素后出现的儿童（一针致聋），或者在一次头部撞击后出现的耳聋（一巴掌打聋）。基于此，目前在许多城市，新生儿听力筛查的基础上同步开展耳聋基因的联合筛查，即新生儿听力和基因联合筛查，来指导高危儿的随访。
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新生儿筛查的耳聋基因都查哪些基因？
新生儿出生后，跟其他代谢筛查一起采血进行筛查。
一般对常见的4个耳聋易感基因的9~20个位点进行筛查包括：
GJB2(C．35delG、C.delT、C.17tdel16bp、C.delC、C._delAT)，
GJB3（C.CT、C.GA)，
SLC26A4（CT、GA、AT、GA、CT、GC、TA、CT、AG、IVS7.2AG、IVSl5+5GA)，
线粒体12SrRNA(AG、CT)。
自年开始的全国范围的聋病分子流行病学研究显示GJB2、SLC26A4，线粒体DNA12SrRNA（AG和CT突变）是导致我国大部分遗传性耳聋患者发病的三个最常见的基因，其中21%的患者带有GJB2突变，14.5%的患者带有SLC26A4突变，3.8%的患者带有线粒体DNA12SrRNAAG突变，0.6%的患者带有线粒体DNA12SrRNACT突变。
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最常见的“三大耳聋基因”详解
GJB2基因突变（最常见的先天性致聋基因）
GJB2基因突变是最常见的，导致的耳聋患者耳蜗听神经正常，大约50%的常染色体隐性遗传非综合征型耳聋患者带有GJB2基因突变。GJB2基因有多种突变方式可导致非综合征型耳聋，在我国以delC纯合突变最为常见。
听力
特
点
GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累报道。GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到集中度不等，大多表现为重度或极重度耳聋。多为非进行性耳聋。
遗传
方
式
至今已报道的GJB2基因突变己有种，其中显性突变10种，隐性突变90种，未知突变9种。
GJB2基因突变，在我国以delC纯合突变致聋最为常见，导致非综合征型遗传性耳聋发生最常见的聋病基因，且遗传性耳聋基因突变中GJB2占50%，属于常染色体隐性遗传。
有大量的科学研究发现GJB2基因也有不完全显性的遗传方式。因此，对于单个杂合突变的情况，也有可能出现耳聋的现象。
常染色体隐性遗传意味着两个携带该突变基因的正常听力父母有25%概率会生出一个耳聋患儿，50%概率成为携带者。
SLC26A4突变(“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”)
SLC26A4突变不仅可引起非综合征型耳聋：大前庭导水管综合征（EVAS），我国EVAS患者中SLC26A4基因突变的检出率达到了97%。SLC26A4突变也可引起综合征型耳聋：Pendred综合征（PDS）又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。
听力
特
点
SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性，听力可逐步下降至全聋；其病因是联系颅腔和内耳的通道发生异常肿大，任何可引起颅内压变化的因素，如摔跤、碰撞、感冒等，或无明显外界影响，均可使患者听力下降。
因此，人们常提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”，其实与SLC26A4基因突变有关，绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变埋下的疾病的种子。
遗传
方
式
SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传，其遗传方式同上面的GJB2基因突变。
线粒体DNA12SrRNA基因(“一针致聋”)
线粒体DNA12SrRNA基因突变后表现为，患者对氨基糖苷类抗生素（常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等）异常敏感，氨基糖苷类药物进入耳蜗和前庭后积累，与12SrRNA的结合最终导致细胞的损伤、凋亡，进而影响听力。
听力
特
点
听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的３天到３个月左右，临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。
遗传
方
式
线粒体DNA12SrRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵时期，线粒体都来源于卵细胞，该基因突变通过母亲传给后代和父亲无关（无论父亲是否携带该突变基因），只要母亲是携带该突变基因的患者，就会遗传给后代，后代中只有女性可将其继续传给下一代。
表格摘自：
