神经耳聋

注册

 

发新话题 回复该主题

遗传性耳聋基因你想知道的都在这里 [复制链接]

1#
北京中科医院曝光 https://m-mip.39.net/pf/mipso_5154126.html

背景

耳聋是临床上常见的遗传病之一。据全国残疾人调查统计数据,我国听力言语残疾者达万,并且每年有3万左右聋儿出生,儿童期耳聋的发生非常普遍,平均每个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。还有6-8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为中度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。

请输入标题bcdef

中国人遗传性耳聋主要相关基因

中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起:

GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、mtDNA12srRNA

先天性耳聋基因GJB2

临床表现:先天性耳聋

遗传方式:常染色体隐性遗传

携带比率:21%的聋人

3%的正常人群

GJB2相关耳聋的听力学特点

听力表现:

·大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋;

·多为非进行性耳聋;对称性;

·少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋。

“一巴掌打聋基因”SLC26A4

临床表现:迟发性耳聋

大前庭导水管综合征

遗传方式:常染色体隐性遗传

携带比率:19%的聋人

2.6%的正常人群

SLC26A4相关耳聋听力学特点

听力表现:

·可表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋

·可表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋;

·近1/3的大前庭水管综合征患儿能通过听力筛查

·随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降,最终全聋;

·堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。

大前庭水管综合征患者生活指导

药物性耳聋现状

据统计,我国目前7岁以下聋儿80万,其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致,占总体聋哑儿童的比例高达30-40%,线粒体12SrRNA、AG药物敏感耳聋基因突变不低于1/,12岁前的少牛按儿童是药物致聋的高发期,我国有13亿人口,潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万人以上。

90%以上的药物性耳聋是由氨基糖苷类抗生素导致。

“一针致聋”基因12SrRNA

临床表现:药物敏感性耳聋

氨基糖苷类抗生素敏感

遗传方式:线粒体基因

母系遗传

携带比率:4.4%的聋人

0.3%的正常人群

药物性耳聋基因突变

药物性耳聋基因突变导致的耳聋主要与氨基糖苷类药物使用有关。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感,低剂量使用就会出现耳鸣,甚至严重的听力下降,导致一针致聋。

此类基因突变的遗传只通过女性直接传给后代,若母亲携带此类基因突变,可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖苷类药物,避免发生耳聋。

氨基糖苷类临床药物

依替米星、链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星、妥布霉素、奈替米星、大观霉素、异帕米星、新霉素、复方新霉素软膏、复方妥布霉素滴眼液、硫酸依替米星注射液、硫酸妥布霉素注射液、硫酸庆大霉素注射液、硫酸核糖霉素注射液、硫酸丁胺卡那霉素注射液、硫酸巴龙霉素片、注射用硫酸阿米卡星等等。

后天高频聋基因GJB3

GJB3:我国克隆的第一个遗传病基因

相关突变临床表现为高频听力受损的进行性语后聋,发现听力下降就要及时就诊。

耳聋基因芯片检测适用人群总结

·听力状况欠佳者;

·由耳聋家族史的家庭成员;

·家中有药*性致聋患者的家庭成员;

·患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;

·已生育先天性聋儿的夫妇;

·希望做听力基因检测的新婚夫妇;

·疑似有听力障碍的新生儿

总结

新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展,避免由聋致哑

2.孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防耳聋出生缺陷的发生

3.高危人群更应该进行耳聋基因筛查,并在孕后做产前诊断,避免生育患儿。

我中心目前已开展遗传性耳聋基因检测及产前诊断。

预约检查:

无创产前检测网上预约

绒毛穿刺、羊膜腔穿刺门诊及手术网上预约

遗传病基因诊断网上预约

亲子鉴定网上预约

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题