近日，３岁男孩奔奔玩耍时踩到了一块西瓜皮摔倒了，后脑勺着地，妈妈扶起儿子时叫他已没有反应，孩子听不到声音了，摔一跤怎么两只耳朵就聋了？家长带医院耳鼻咽喉头颈外科，胡宝华主任医师检查后发现，奔奔的头颅没有水肿，摔得也不严重，怀疑奔奔是大前庭导水管综合征，这类患者在外力影响导致脑压波动的情况下，会表现为一时性的听力下降，如果不及时干预，最终可能导致听力丧失。
不少耳聋患者是大前庭导水管综合征
前日，胡宝华向记者介绍了奔奔的病情。奔奔经过CT检查，做了相应的基因检测后，胡医生发现奔奔是典型的大前庭导水管综合征患者。这类患者在脑压波动时，会导致内淋巴液跟外内淋巴液的对冲，使内耳毛细胞暂时性的功能下降，表现为一时性的听力下降，听力下降后虽然会有一定程度的恢复，但最终不可能恢复到原来的水平。
如果这类患者事先不了解病情，一次一次经受撞击，其听力就会一次又一次地叠加丧失，最终导致完全丧失。奔奔经过胡医生治疗后，听力恢复到接近原来的水平。胡医生提醒患儿家长，以后奔奔要避免摔倒、撞击，不要给孩子有碰撞、高处跳下等机会，甚至还要少咳嗽，少感冒。
大前庭导水管综合征的患者平时不容易被发现，大学生小张在学校运动会上是拉拉队员，在观看同学比赛时一个篮球掉到他的头顶上，他马上就感到两只耳朵听不到声音了，胡医生为他检查后，发现也是典型的大前庭导水管综合征。经过一段时间的治疗后，小张的听力恢复了大部分，但在日常生活中他就需要多加注意，不能随意撞击，要保持脑压稳定。
据权威统计，我国现有听力语言障碍的人数万，其中0－6岁的听障儿童约70－80万，每年新增聋儿3万。其中很大一部分聋儿属于遗传性耳聋患儿，如何帮助他们保护听力，及早发现、干预、治疗呢？胡医生认为，还要对患儿的病因作科学研究，及早干预，及早治疗，在生活细节上也做相应的预防。
一时性耳聋中不少是由基因突变引起
在日常生活中，除了孩子撞击后一时性耳聋，也有所谓的“一针致聋”，即幼儿服用某类抗生素导致听力下降，乃至彻底失聪，或是幼儿遭遇外伤，或者是家人盛怒时一巴掌就把孩子打成耳聋。“这时，我们往往会怪罪于服用的药物，或者认为家长或外力的那一巴掌太狠，其实不少情况下，真正的罪魁祸首是患儿突变的耳聋基因。”胡宝华说。
“一针致聋”可能与GJB3、线粒体12rRNA突变有关。出现这类基因突变的人群，在常规使用氨基糖甙类抗生素时，可能出现耳鸣、听力下降的情况，有相当一部分病人在使用一次常规剂量就会产生耳鸣或严重的听力下降。
而所谓的“一巴掌拍聋”则可能与PDS(SLC26A4)这一基因突变有关，该基因突变可能导致大前庭导水管综合征或Pendred综合征。“这部分患儿可能在出生时听力正常，但是家长往往没有意识到基因突变导致失聪的潜在威胁。仅仅因为一次轻微的外伤就会导致听力下降，因为不了解情况，不做相应的外伤避免，长此以往听力逐渐下降，这样的情况非常可惜。”胡医生说。
要及早发现潜在耳聋的威胁
那么平时我们怎样及早发现一些潜在耳聋的威胁呢？据胡宝华介绍，比较直接的方式是作基因检测，只要抽取患者身上的5CC血就可以了。遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式，而常染色体隐性遗传则又是其中最常见的一种遗传方式。也正因为这一遗传方式，使得双亲听力正常，然而下一代却可能因为父母携带单个同一基因位点突变，有概率先天性聋或携带致聋突变基因。
“令人担忧的是，不少患儿不一定表现为先天性听力障碍，但因为携带上述的致聋基因，因为服用耳*性药物、或是轻微外伤等诱因，在后天生活中致聋。而这类情况又往往被家长们忽略。”胡医生指出。胡医生建议，具有家族性耳聋病史人群可以选择做常见耳聋基因突变检查。此外，基因检测有利于优生优育，夫妇不仅可以通过产前检查，极大地提前聋病防治的时间，而正常夫妇如有意愿，也可以对新生儿进行基因检测评估其耳聋风险。
来源：宁波晚报
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