北京去哪家医院看白癜风好 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/引导家庭重视出生缺陷检查，张丽梅认为这是一份非常有意义的工作。本版图片由惠州报业全媒体记者周楠摄
妈妈们都会希望拥有一个健康聪明的宝宝。
今年2月，“出生缺陷防控咨询师”作为新职业，正式纳入国家职业分类目录。据相关释义，出生缺陷防控咨询师，是指从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。根据中华人民共和国人力资源和社会保障部信息，出生缺陷防控咨询师将为备孕夫妇、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣传、咨询、指导、全程防控管理服务，落实个人和家庭的健康第一责任，将出生缺陷防控深入到家庭、社会，促进我国出生缺陷防控工作的全面发展。
拥有一个健康的宝宝是一个家庭最幸福的事，然而，孕育新生命的过程，并非是完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，一个有出生缺陷的宝宝，将给家庭和社会带来沉重负担，因此预防出生缺陷尤为重要。
准妈妈认可出生缺陷检查
医院的产检部门，有不少孕妇在等待做检查。诊室两边的墙壁上，张挂有“出生缺陷综合防控知识告知书”、“出生缺陷综合防控工作流程图”、“惠州市出生缺陷综合防控孕产妇补助标准”等有关出生缺陷的宣传海报。
在“出生缺陷综合防控工作流程图”上，明确地写着要做的各种检查和筛查，列出了多种检查方式，一目了然能了解清楚整个出生缺陷综合防控工作流程。
何小姐当天是在现场等候检查的准妈妈。何小姐表示，她怀孕前后，最关心的是宝宝出生缺陷的问题。她的一位闺蜜，前两年生出一个脑瘫儿，闺蜜只能辞职在家带孩子，只靠宝宝的父亲一个人挣钱养家，每个月孩子都要花费不少钱去做康复治疗，一家人都被拖垮了。“只要有出生缺陷防控工作人员建议做的检查，我都会去做。就是想生一个健康宝宝。”何小姐表示，现在做一些相关的出生缺陷检查，还有补助。在场的多位准妈妈，也赞同何小姐的说法。
孩子出生缺陷影响整个家庭
医院的产科医师张丽梅，从事妇产科工作已经有17年。从黑龙江中医药大学研究生毕业后，她来到惠州工作，年—年从事临床妇产科工作，年后，就从事出生缺陷检查的宣传管理工作。
从事临床医务工作多年，张丽梅看到过不少“悲剧”，在她看来，宣传出生缺陷检查是非常有意义的工作，因为“有出生缺陷的孩子，会影响整个家庭甚至整个家族一辈子”。
“出生缺陷的范围很广，包括有唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、地中海贫血的筛查、无创DNA筛查和介入性产前诊断检查胎儿染色体、胎儿地中海贫血基因检查、耳聋等遗传病相关基因检查，涉及到多个科室，有产科、耳鼻喉科、妇科，新生儿科等。”张丽梅介绍说，比如地中海贫血，简称“地贫”，是一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。多年前，张丽梅目睹了一位产妇生出一个女孩，没想到女儿是属于重型地中海贫血儿童，除了要定期输血，还要长期吃药，经济上的压力很大，家长精神上压力也很大，当父亲的忍受不了这种压力，选择离家出走，女儿就丢给妈妈一个人去承担。
张丽梅表示，惠州作为“地贫”的多发地区，惠州市构建了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将医疗保健服务机构纳入地贫筛查网络，建立了市、县（区）、镇（乡）地贫防控三级标本转送和病例转诊体系，通过婚前孕前检查和产前地贫筛查、诊断和干预，可避免重度地贫患儿的出生。
“四部曲”减少出生缺陷孩子
唐氏综合症是由遗传异常引起的，它是我国出生缺陷中发病率最高的一种。唐氏综合症是一种染色体缺陷疾病，也被称为“先天性愚蠢”，它是混合性精神发育迟滞的最初症状之一。在出生缺陷综合防控产妇补助中的产前筛查就有一项是“唐氏筛查”。孕妇如果生下患有唐氏综合征的宝宝，从出生到治疗以及陪护的费用高达上百万元，并且会对整个家庭造成持久的伤害。
“如果做了产前诊断，就可以完全避免生下患有唐氏综合征的宝宝，好处是显而易见的。”张丽梅表示，随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，但由于某些人的防治意识不足，对婚检、孕检、产检的重视度不够，导致每年都有缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的打击。要想减少出生缺陷，新人们就要走这“四步曲”：婚前检查，孕前要做优生检查，怀孕做好产检，出生后要做新生儿疾病筛查等。做完这四个“关”的检查，在现有的技术条件下，可以减少绝大部分出生缺陷的孩子。
张丽梅觉得，自己做这项工作非常有意义，医院做好相关的科普、宣传和咨询外，她还开设了线上线下的孕妇课堂，深入到乡村去做出生缺陷的宣传，希望更多的人重视出生缺陷。
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