10月12日，由北京市卫生健康委主办的“出生缺陷早预防、健康中国我行动”北京市预防出生缺陷定向越野活动在朝阳公园举行。近年来，北京市全面落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并不断完善出生缺陷综合防治体系，全市出生人口素质不断提高，户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。
近年来，本市整合婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程，提高免费婚前医学检查及孕前优生健康检查经费保障标准，大力推进婚前医学检查、婚姻登记、优生咨询指导一站式便民服务。目前，北京市房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已经开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由年的1.2‰降到年的0.67‰，降幅达44.17%。
北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。北京市产前血生化筛查率由年的47.09%上升到年72.39%，增幅达71.74%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从年的14.6%上升到年的65.70%，增幅达65.48%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、21-三体、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。
北京市从年起，启动新生儿疾病筛查工作，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，优化服务流程，促进公共卫生服务均等化。年在全市开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查。年，北京市将人群覆盖范围由户籍人口扩大至常住人口。年又在全国筛先开展新生儿耳聋基因筛查。年，扩大新生儿耳聋基因筛查位点，并新增新生儿遗传代谢病肾上腺皮质增生症筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”的新格局。
自年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。年北京市在余家基层医疗卫生机构开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，确定13家机构承担诊断工作，并健全全市转诊网络。各筛查机构将筛查阳性儿童转诊至复筛机构和诊断机构，及时进行确诊与评估，提供康复信息，使患病儿童得到及时有效康复安置，预防和减少残疾发生。此外，积极推进11家机构参与出生缺陷（遗传代谢病）救治项目，截至目前，救治人数达余人。
一、婚前保健
1.服务对象：准备结婚的男女双方。
2.服务内容：婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。
3.项目意义：婚前保健服务是预防和控制传染病、遗传病、精神病，构建健康家庭，以及减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。
4.服务机构：市卫生行*部门审批合格的婚前保健机构（目前为各区妇幼保健院）。
5.办理程序：双方婚姻登记前到任一方户籍所在区婚前保健机构接受服务。
6.所需手续：双方需携带户籍证明（户口本、身份证），详情请咨询各婚前保健机构。
7.是否免费：户籍人口免费。
二、孕前优生健康检查
1.服务对象：本市常住人口中符合生育*策并准备怀孕的居民。
2.服务内容：为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。
3.项目意义：提高群众优生知识和意识，减少影响优生的风险因素，提高出生人口素质。
4.服务机构：区卫生行*部门认可的孕前优生健康检查机构(各区妇幼保健院）。
5.办理程序：符合条件的待孕夫妇携带双方身份证，至女方户籍或居住地所在区每孩次免费接受一次孕前优生健康检查服务（详细请咨询相关机构或）。
6.所需手续：计划怀孕的夫妇需携带身份证（女方为本市户籍）或居住证（女方为常住人口）。
7.是否免费：免费
三、增补叶酸预防神经管缺陷
1.服务对象：本市常住待孕妇女和怀孕三个月内的妇女。
2.服务内容：为待孕妇女和怀孕三个月内的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月至孕早期3个月服用。
3.项目意义：预防神经管缺陷，减少出生缺陷发生等。
4.服务机构：基层医疗卫生机构、婚前医学检查及孕前优生健康检查机构(各区妇幼保健院)。
5.办理程序：服务对象至户籍(常住)地所在基层医疗卫生机构、婚前医学检查及孕前优生健康检查机构领取药品(详情请查询相应机构)。
6.所需手续:服务对象需携带户籍证明(户口本或身份证)。
7.是否免费：免费。
服务机构详情请咨询当地妇幼保健院或。
四、产前筛查及产前诊断
1.服务对象：孕妇。
2.服务内容：
产前筛查包括：产前咨询、血生化筛查、超声筛查；
产前诊断包括：遗传咨询、产前超声诊断、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、胎儿细胞染色体核型分析、胎儿镜检查、荧光原位杂交(FISH)检测等。
3.项目意义：减少严重出生缺陷，提高出生人口素质。
4.服务机构：全市产前筛查机构及产前诊断机构。
5.办理程序：门诊就诊，具有开展相应产前筛查或诊断服务资质的机构对就诊孕妇开展相应的产前筛查与产前诊断服务；其他机构按照北京市对应的转会诊关系进行相应转诊。转会诊时由孕妇携带北京市统一的转会诊单。
6.是否免费：自费或参加生育险、公费医疗者，按规定报销。
北京市产前诊断机构
医院
医院
医院
医院
医院
医院第一医学中心
医院第六医学中心（原中国医院）
北京市海淀区妇幼保健院
五、新生儿疾病筛查
1.服务对象：北京市常住人口新生儿。
2.服务内容：先天性甲状腺功能减低症筛查、先天性苯丙酮尿症筛查、肾上腺皮质增生症筛查、先天性听力异常筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查。
3.项目意义：早期筛查，早期诊治，预防残疾发生，提高出生人口素质。
4.是否免费：免费。
北京市0-6岁儿童发育性髋关节发育不良诊断机构
医院
医院
北京市0-6岁儿童听力障碍诊断机构
医院
医院
医院第一医学中心
医院
医院
中国听力语言康复研究中心
北京市先天性心脏病治疗机构
医院
中医院
医院
医院
医院第七医学中心（原中国医院）
六、新生儿耳聋基因筛查
1.服务对象：在北京分娩的北京市常住人口新生儿。
2.服务内容：出生后出院前采足跟血，筛查与听力相关基因位点。
3.项目意义：对遗传性耳聋尽早明确病因进行干预，对药物性耳聋基因等携带者提前预防。
4.服务机构：全市助产机构采血，七家筛查机构进行后续的筛查。
5.办理程序：出生后由分娩机构完成采血，检测结果短信通知家长及网上结果查询，阳性者有电话追访至6家儿童听力诊断机构做咨询，必要时做进一步基因测序。
6.所需手续：如需转诊，医院就诊。
7.是否免费：筛查免费。
北京市新生儿耳聋基因诊断机构
医院
医院第一医学中心
医院
七、0-6岁儿童残疾筛查
1.服务对象：北京市0-6岁常住儿童。
2.服务内容：根据儿童年龄特点，对0-6岁儿童开展听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查。
3.项目意义：开展儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，及时发现筛查阳性儿童，提供转诊通道，使患病儿童得到及时诊断治疗。
4.服务机构：初筛机构为基层医疗卫生机构，复筛机构为各区妇幼保健院。
5.是否免费：初筛和复筛免费。
诊断机构名录
视力残疾：医院、医院、医院、医院、首都儿医院
听力残疾：医院、医院第一医学中心、医院、医院、医院、中国听力语言康复研究中心
肢体残疾（含脑瘫）：医院、医院、医院（只限脑瘫）
智力残疾：北京妇幼保健院、医院
孤独症：医院、医院、医院
八、出生缺陷（结构畸形）救治项目
1.服务对象：临床诊断患有6类先天性结构畸形疾病，且家庭困难儿童。
2.服务内容：为符合救助条件的患儿提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员）。
3.项目意义：普及先天性结构畸形防治知识，提高公众优生意识；减轻贫困患儿家庭医疗负担，促进先天性结构畸形早诊断、早治疗，减少先天性结构畸形所致残疾。
4.服务机构：医院第一医学中心、医院第七医学中心（原中国医院）、医院、首都儿医院、中国医医院。
九、出生缺陷（遗传代谢病）救治项目
1.服务对象：临床诊断患有遗传代谢病，且家庭经济困难儿童。
2.服务内容：为符合救助条件的患儿提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员）。
3.项目意义：普及遗传代谢病防治知识，提高公众出生缺陷防治知识知晓率；提高遗传代谢病诊疗水平，减少遗传代谢病所致儿童残疾；减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。
4.服务机构：医院、医院第七医学中心（原中国医院）、医院、医院、医院、医院、北京妇幼保健院、首都儿医院、医院、医院第一医学中心、医院第五医学中心南院区（原中国人民解放*第三〇七医院）
文/北京青年报记者蒋若静
编辑/高艳
