法国国家卫生管理局（HAS）2月3日宣布，新生儿疾病筛查将增加7种，涉及“罕见遗传病”。
HAS称，新生儿疾病筛查涉及在所有新生婴儿中，筛查特定罕见的严重疾病，这些病大部分源自遗传。目标是在症状出现前进行医疗干预，以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不良后果。
打扮成小精灵的婴儿。（图片来源：新华社资料图）
目前有5种疾病筛查系通过血液检测，自婴儿足跟提取血液到吸纸上，进行生物学监测。
此次新增的MCAD（中链酰基辅酶A脱氢酶）缺乏症，是脂肪酸代谢异常的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。此症多见于白种人，尤其是北欧人的后裔，发生率估计约为至分之一。HAS将其纳入年新增筛查计划。HAS在年已经建议进行该项检查，以通过简单的饮食规则避免可预防的死亡。
这7种罕见遗传疾病是评估24种先天性代谢异常（EIM）的一部分。此次增加的筛查基于“串联质谱”技术，它可以从单个血液样本中快速地一次性检测出30多种EIM。
HAS尚未纳入其他17种病理，但将对其中一些在3年内进行重新评估。该机构表示，将新的病理纳入筛查计划需要13医院的组织发展。尤其是，产科必须确保在出生后48至72小时间采集样本，并将其在24小时内送到实验室。
在年2月的“罕见病死亡国际日”上，民间协会谴责法国对相关疾病诊断的延误。“罕见病联盟”主席特克兰（NathalieTriclin）称，瑞典和奥地利的新生儿都要接受24项病理筛查，比利时也有十几项。而法国只有5项（刚刚增加了新生儿永久性耳聋）。
费用（每年万欧元，每位新生儿11欧元）不能解释延误问题，特克兰认为这暴露了法国行*体系组织不善。
现行的新生儿5种疾病筛查包括苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生，以及对存在可能性婴儿的镰状细胞性贫血筛查。
（编辑：顾砚）
