神经耳聋

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发现孩子生长发育迟缓怎么办 [复制链接]

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  [现病史]患儿,女,6岁6个月。生后发现患儿生长发有迟缓,近1~2年身高较前无明显增长,平素无头痛、呕吐,无多饮、多尿,大便正常,学习成绩欠佳,骨龄相当于3.5岁,骨龄发育延迟。患儿病程中精神反应可,胃纳一般,两便正常。


  [体格检查]身高.5cm(小于第3百分位数),体重l6.2kg.患儿身材矮小、匀称,无特殊容貌;神清,反应可;心音有力,律齐;双肺呼吸音清,无哕音;腹平软,肝脾肋下未及;四肢活动可,神经系统无阳性体征。PH1期,双侧乳房BI期。左侧面颊可见3颗绿豆大小的黑色痣。


  [个人史]患儿系G3P2,足月剖宫产,出生身长49cm,顺产,无窒息抢救史。出生体重。生后人工喂养,7个月添加辅食,目前饮食正常,偏食。父亲身高cm,,母亲身高cm,父

母体健。母孕期无特殊病史。家族中无类似遗传疾病史。


  二、诊疗解析


  1.什么是Turner综合征?该患儿是Turner综合征吗?Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/~1/活产女婴常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床1现为身材矮小、性腺发育不良具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾扑胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综人征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见。


  2.Turner综合征有哪些临床表现?


  Turner综合征的表型谱较宽,患者可有典型的躯体特征,也可仅有轻微可见的特征。其他临床表现:不局限于典型Turner综合征的特殊躯体特征,如颈蹼、多痣、盾状胸、肘外翻等,还可有其他器官的受累,如骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等其他Turner综合征常见的自身免疫病。

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