文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
耳聋基因诊断对明确耳聋病因、预防耳聋发生有着深远意义。漫长而复杂的进化过程导致了人种间的遗传差异，历史上大规模的人群迁徙及血缘融合又造成局部地区人群遗传背景的复杂化，这使得在某一人群或某一种族内研究获得的遗传或诊断数据并不能放之四海而皆准。
在中国这样的人口数约占全球总人数的1/4，且民族众多的国家中此类问题更为突出。针对这种情况，医院聋病分子诊断中心在戴朴教授的带领下，自年开始，历时4年多开展了全国范围的耳聋分子流行病学调查，得到了符合中国人群遗传特征的聋病基因流行病学数据，为在全中国范围开展耳聋基因诊断提供了科学、详实的有效数据。
通过建立的聋病遗传资源收集网络，迄今为止在全国31个省自治区及直辖市收集了余例中国耳聋散发病例及家系。以统一的策略和方法在全国不同区域进行大规模感音神经性耳聋人群的分子流行病学调查。
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分子流行病学调查研究结果
中国耳聋人群的发病病因
?遗传因素至少占60%；
?病因不明约占40%。
在重度-极重度耳聋人群中得出
◆母系遗传线粒体基因AG突变致聋的发病率为3.43%；
◆GJB2基因相关性耳聋的比例达到21%；
◆与前庭水管和内耳畸形相关的SLC26A4基因有关的耳聋比例达到近20%；
◆GJB2和SLC26A4分别为中国耳聋人群最常见的第一、第二位常见原因。
★通过研究绘制了中国耳聋人群常见基因突变图谱，经过严格的统计分析计算了GJB2、SLC26A4等常见基因各突变类型的发生频率，确立了各基因在中国人群的热点突变。在实践上指导了耳聋筛查程序的确立及耳聋基因诊断芯片中基因及突变位点的确立，使耳聋基因诊断的程序科学化、检测高效化，朝着大规模、高通量、低成本筛查耳聋基因的目标迈进。
在全国耳聋流行病学调查过程中，及目前开展的耳聋基因诊断服务临床的日常工作中，均得益于合适的筛查诊断方法的建立。
例如，针对线粒体母系遗传氨基糖甙类药物敏感致聋位点线粒体DNAAG突变，自主研制了“线粒体DNAAG突变检测试剂盒”「专利批准号：ZL.2」，并顺利完成成果转化。
应用此试剂盒在余例全国各地区聋校及我科门诊就诊耳聋患者中发现，由线粒体DNAAG突变致聋的患者近例，平均每发现一个线粒体AG突变的耳聋患者，就可以避免其家庭内10个母系成员应用氨基糖甙类抗生素而出现耳聋。
通过此试剂盒检测出的阳性个体及其母系亲属将发放一张「用药指南」卡片，明确禁用氨基糖甙类抗生素，在耳聋早期干预上发挥了重要作用。
文献调研发现，医院聋病分子诊断中心进行的耳聋分子流行病学调查范围之大，在包括美国等发达国家在内的世界各地都是首次的。有了大规模分子流行病学调查数据作依据，科学指导中国耳聋基因诊断程序及方法对于聋人和国家社会都是福音。
同时，中国聋人中GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变导致的耳聋比例较高的事实催生了新的耳聋预防思路和方法，也迫切地需要规范耳聋基因诊断网络的建立。
因此，我们欢迎更多的同行加入我们的行列，为我国的防聋事业并肩战斗！希望聋人朋友了解耳聋基因诊断的意义，积极明确耳聋病因，早期诊断、早期干预、早期治疗，科学指导婚配及生育，减少耳聋的发生！
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