神经耳聋

注册

 

发新话题 回复该主题

防聋百科让下一代远离无声世界,从遗传 [复制链接]

1#

耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据年全国第二次残疾人抽样调查,我国听力残疾者万,其中0-6岁儿童超过80万人。按新生儿平均年出生万计算,我国每年将新增加听力障碍新生儿2~4万名。而听力损失是不可逆的,所以防聋工作任务艰巨,刻不容缓!

耳聋居全国各类残疾之首,约60%由遗传因素导致。因此,耳聋基因筛查要从正常人筛查做起,从新生儿筛查做起!

耳聋基因的遗传方式

四种功能基因突变(GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3)引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

耳聋检测结果针对不同人群,有着不同的应对方案

产前诊断

1

先天性遗传耳聋(GJB2基因)

孕妇检测杂合或纯合突变,其配偶必须检测,具体流程:

2

药物性耳聋

孕妇检测为携带,新生儿必查。

3

迟发性耳聋(包含大前庭水管综合症)

孕妇筛查流程参见先天性耳聋。

新生儿筛查

1

先天性遗传耳聋(GJB2基因)

(1)基因检测纯合者即为遗传性耳聋患者。

(2)基因检测为携带者(杂合),应配合常规听力检查(若听力检测通过,对成年前听力情况要进行密切

分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题