韦翰斯生物导读：听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，然而，耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算，全世界有轻度听力损失者近6亿，中度以上的听力损失者2.5亿。
据各国统计，耳聋发生率约为1/1,～1/，我国有听力障碍残疾人万，居各类残疾之首，占全国人口的16.79‰，其中七岁以下聋幼儿可达80万，其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋，每年有超过8万的儿童发生迟发性耳聋，另外每年还将新产生聋儿3万余名。为了降低耳聋发生率，控制新生聋儿数量的增长，预防工作尤为重要。
每年的3月3日是“全国爱耳日”，年是我国第23个“全国爱耳日”，主题为“关爱听力健康，聆听精彩未来”，同时也是第10个“世界听力日”。活动旨在树立全民爱耳意识，减少耳聋耳鸣的发生，了解耳聋耳鸣的危害，加强耳病防治。
耳聋——50%由遗传因素导致
韦翰斯生物提示：耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素。其中约50%由遗传因素导致，包括综合征性耳聋和非综合征性耳聋，后者约占遗传性耳聋的60%～70%。大部分的非综合征性耳聋为孟德尔单基因遗传病，按照遗传方式分为常染色体显性遗传（DFNA）、常染色体隐性遗传（DFNB）、X连锁（DFNX）和线粒体遗传。DFNA约占遗传性耳聋的15%～18%，DFNB约占遗传性耳聋的80%，DFXN约占1%，线粒体遗传＜1%。
耳聋的致病原因复杂，目前已发现超过个相关基因。
自年开始的全国范围的聋病分子流行病学研究显示基因约占比21%、约占比14.5%、线粒体DNA12SrRNA（和突变）分别占3.4%和0.6%，是导致我国大部分遗传性耳聋患者发病的三个最常见的因素。
韦翰斯耳聋基因检测Panel
韦翰斯生物耳遗传病检测panel包含遗传性耳病，其中，因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率，韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel，包括遗传性非综合征型耳聋，遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel，以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPOCHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据，为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯生物经典案例
临床诊断及描述：听力：左耳40分贝，右耳50分贝，（正常听力-10-25分贝轻度损失26-40分贝、中度损失41-55分贝）耳聋基因筛查
检测方法及标准：基因全长测序；参照基因组标准：GRCh37/hg19
检测结果：检测到可以解释受检者临床表型的致病/可能致病性变异。
二代测序Bam图
变异1：:NM_.6:exon2:c._del:p.G59Afs*18
变异2：:NM_.6:exon2:c.GA:p.V37I
一代测序验证结果：
变异1：:NM_.6:exon2:c._del:p.G59Afs*18
变异2：
:NM_.6:exon2:c.GA:p.V37I
检测结果：发现受检者基因上2个杂合变异，一代、二代测序显示受检者这两个变异真实可靠，此外，通过二代bam图显示这两个变异位于不同的等位基因上，构成复合杂合变异。基因异常导致常染色体隐性遗传性耳聋1A型等疾病（具体见疾病描述部分）。临床可结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定上述变异和临床的相关性。
关于基因突变引起的耳聋
遗传性耳聋1A型（Deafness,autosomalrecessive1A，）为常染色体隐性遗传，是由基因突变引起的，临床表现为双侧对称性语前聋，主要听力曲线图为残余型、斜坡型和平坦型，极少数为U型，但没有以低频下降为主的上升型曲线。听力损伤程度变异较大，可从轻度到极重度，耳聋程度多为重度或全聋。
基因定位于人类的染色体13q12.11，该基因编码缝隙连接蛋白26（Connexin26，Cx26），基因突变可影响内耳缝隙连接，致使钾离子不能回流到内淋巴液，最终导致耳聋。此外，基因异常还可导致常染色体显性遗传的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(OMIM#)、掌跖角化症伴耳聋(OMIM#)等疾病。
韦翰斯生物基因检测可为患者寻找致病基因，从而辅助临床诊断，提供治疗思路；对于有遗传病家族史的，或已育一胎患儿的夫妇，韦翰斯基因检测可为产前诊断/PGT技术阻断耳聋相关单基因遗传病的垂直传递提供依据。
韦翰斯生物基因检测，助力降低耳聋发生率。爱，要让你听见~
