病人在患病期间要注重锻炼,增加关节灵活性 [复制链接]

导语：遗传性痉挛性截瘫还有一种叫法是家族性痉挛性截瘫，英文简称为HSP。这是一种循序渐进式的双下肢痉挛性截瘫。临床表现通常被分为两种类型，一种是单纯型，一种是复杂性。遗传方式也被分为三种，第一种是X连锁遗传，第二种是常染色体隐性遗传，第三种是常染色体显性遗传。由于单纯型是比较经典的类型，存在共性，所以下面主要介绍HSP4型。

01遗传性痉挛性截瘫的病因

这种疾病由于非常罕见，特征是会发生慢性痉挛性下肢瘫痪和慢性进行性无力，所以到现在为止，发病机制并不是那么清晰。目前可知遗传性痉挛性截瘫是因为SPAST基因缺陷造成的单纯型遗传性痉挛性截瘫。这种类型的遗传性痉挛性截瘫最常见的是常染色体显性，占所有AD-HSP中的百分之四十到百分之四十五。

02遗传性痉挛性截瘫的症状

1、概述

遗传性痉挛性截瘫总体的患病率大概在十万分之二到十万分之六。在爱尔兰有流行病学的研究表示，单纯型AD-HSP患病率大概在十万分之一点二七。遗传性痉挛性截瘫在儿童时期和青春期发病的比较多，不过这种疾病在各个年龄段都有可能会发病。患这种疾病的男性要比女性稍微多一点，一般都有阳性遗传家族史。

2、症状

（1）青年早期

遗传性痉挛性四型一般在青年早期的时候发病，不过这并不代表所有患者都在这个时间发病。在一岁到七十六岁发病的患者也有。患者一般会表现出双下肢痉挛性瘫痪，但是这种症状进展比较缓慢，查体可见锥体束征，包括踝阵挛阳性，病理征阳性和腱反射亢进。

虽然双上肢反射也可以亢进，但是一般不会影响到患者上半肢体的活动。还有超过1/2的患者会出现下肢近端力弱的表现。大概一半儿的患者查体中可发现双踝音叉震动觉减低，但通常不会消失。还有少部分的患者会出现排尿障碍。

（2）后期

患者随着自身年龄的增长，病情也会逐渐发展，大概有五分之一的患者会逐渐丧失走路的能力。不过在同一家族中携带同一突变的不同患者临床，症状轻重程度也不是完全相同的，也是有比较大的差异的。

（3）其他症状

有一部分的患者还会伴随着视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、自主神经功能障碍、痴呆、椎体外系症状以及视网膜色素变形等。

03遗传性痉挛性截瘫的检查方法

1、脊髓和头部MRI

遗传性痉挛性截瘫4型的脊髓MRI一般没有什么特异的信号，只有很少数的患者会出现脊髓轻度变细。之所以要做脊髓MRI，是为了排除掉其他引起双下肢痉挛性截瘫的颈髓疾病，比如说多发性硬化和脊髓炎等。

头MRI有一部分患者是正常的，也有一部分患者可以发现轻度脑白质病变、小脑萎缩，不过通常不会具有特异性。头MRI同时也是为了排除掉一些造成痉挛性截瘫的脑部疾病。

2、诱发电位检查

通过体感诱发电位检查和双下肢运动诱发电位检查都可以看出波幅有所下降，甚至是消失，还有潜伏期延长等异常，总之就是跟临床症状有相关性。

3、基因检测

遗传性痉挛性截瘫4型由于是基因缺陷造成的，所以想要进行诊断，基因检测是不可缺少的一步。这种疾病类型致病突变大概有百分之八十是微小突变，有百分之二十是大片缺失或者是重复。如果是微小突变，通常会采用高通量测序，一次就完成所有的外显子测序。

4、肌电图和神经传导速度

遗传性痉挛性截瘫4型肌电图和神经传导速度通常都是正常的，没有什么异常。之所以要观察这两部分是为了和复杂性的遗传性痉挛性截瘫还有其他疾病区分。

04遗传性痉挛性截瘫的诊断

如果患者在青年时期就发病，出现合并双踝音叉震动觉减低、双下肢痉挛性瘫痪和排尿障碍，已经排除了脊髓压迫或者脊髓炎等疾病，其中一些患者有遗传家族史。可以疑似诊断为遗传性痉挛性截瘫。如果是遗传性痉挛性截瘫4型，通过基因检测发现SPAST基因有缺陷，就可以确诊为遗传性痉挛性截瘫。

05遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断

1、脊髓炎

尤其是HTLV-1所造成的热带痉挛性截瘫一定要跟遗传性痉挛性截瘫重点区别。除此之外，梅*螺旋体感染造成的脊髓痨也会让患者出现双下肢截瘫。通过脑脊液抗体检测还有血清学可以鉴别。让患者出现横贯或者是部分横贯脊髓损害的，还有视神经脊髓炎和多发性硬化，不过这种疾病发病比较急。还伴随着视神经的损害，或者是脑部的损害。

2、运动神经元病

跟遗传性痉挛性截瘫比较类似的是原发性侧索硬化。两种疾病的相似之处主要是在临床表现上，而且在分类上也有部分重合。不过原发性侧索硬化发病得比较晚，而且发病之后进度比较快，在后期会出现上下运动神经元同时受到牵连。

06遗传性痉挛性截瘫的治疗方法

1、药物治疗

使用的药物可以针对患者的症状，比如说患者出现下肢痉挛，可以通过服用巴氯芬等药物来帮助改善双下肢僵硬的情况，改善患者的活动功能。如果口服药物的效果不好，可以考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗，让患者有效改善下肢痉挛症状。如果患者有排尿障碍，可以根据患者的病情，使用抗胆碱能药物来帮助患者控制排尿障碍。

2、康复治疗

患者可能会出现肢体僵硬的情况，所以如果确诊遗传性痉挛性截瘫，在药物治疗的同时也要注重康复治疗。在专业医生的指导下长期坚持做康复运动，让患者增加关节的灵活性，改善下肢僵硬的问题。

结语：遗传性痉挛性截瘫虽然没有特别好的治疗方法，但是可以通过药物来改善患者的临床症状，通过康复治疗来帮助患者降低疾病对生活的影响。为了进一步预防遗传性痉挛性截瘫，不介意婚后患者生育，因为有很大的几率会遗传给孩子。在患病期间要加强锻炼，增加身体灵活性，避免病情加重。