神经耳聋

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科普筛查型耳聋基因常见问题及解答 [复制链接]

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随着大家对听力损失的重视以及听损原因的探索,越来越多的孩子进行了耳聋基因检查,而作为筛查型耳聋基因更是被广泛使用。而对于这项检查的一些疑问,我们总结了以下七点,快来看看这些问题你都知道吗?

一、本次耳聋基因检测结果显示正常,是不是代表以后就不会患上耳聋?

答:本次基因检测覆盖中国人群中导致遗传性耳聋最常见的4个基因,未检测其他其它较少见或罕见的导致听损的基因突变位点;另外,外伤、噪音、感染等环境因素也会导致听力下降。故本次基因检测通过并不能“以后就不会患上耳聋”。在日常生活中依然建议多多注意用耳卫生,若发现听力异常,及时就医。

二、我的孩子听力筛查未通过,为什么基因检测却显示没有问题?

答:可能的原因有两种情况:

(1)听力初步筛查存在假阳性(误差),建议您在孩子出生42医院进行听力复筛,若复筛仍不通过,则需进行听力学诊断;

(2)本次基因检测覆盖的4个常见耳聋基因没有包含受检者的致聋基因,若听力学诊断后确诊为听力障碍,且排除了非遗传因素,建议受检者进行更全面的耳聋基因检测。

三、基因检测报告结果会不会出错?

答:一般基因检测都是严格质控,但如果对结果有疑问,也还是可以向上询证的。

四、本次基因检测结果正常,以后还需要再进行相关检测吗?

答:不需要再进行相同位点的基因检测,如需要了解更多遗传原因的致聋风险,可选择覆盖更广泛的耳聋基因检测服务,同时定期监控听力情况。

五、我的基因检测结果显示异常,那么听力正常的亲属也有必要进行耳聋基因检测吗?

答:如果您检测结果异常,那么您的直系亲属也有可能携带该基因突变,建议您与家人向专业的遗传咨询医生进行咨询后,再行决定是否进行基因检测。

六、我的孩子本次基因检测结果显示为GJB2基因的一个杂合突变,是否代表孩子没有耳聋风险?

答:一般情况下,出现GJB2基因一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力,但具体诊断结果需要专科医生综合临床就诊、听力筛查结果及家族遗传史等因素给出。

七、我的孩子听力筛查显示通过,但基因检测却显示异常,该怎么办?

答:听力筛查通过表明您的孩子此时听力是正常的,但基因检测异常显示孩子存在耳聋风险,这种情况需要高度预警。建议在孩子出生后至6岁定期进行听力检查,一旦出现听力异常,可及时发现,及早干预与治疗,防止听力持续下降,避免发生语言发育障碍。

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