患奥尔波特综合征的女性,疾病对其肾脏功能 [复制链接]

导语：奥尔波特综合症又被叫做遗传性肾炎，或者是家族性肾炎，还被称为眼-耳-肾综合征，这是一种遗传性胶原病。它的临床表现跟一般肾炎有些相似，所以有些人可能会误以为这是一般肾炎。得了这种疾病的患者，发病期可能会牵连到自己的肾脏、眼睛或是耳朵。

01奥尔波特综合征的病因

这是一种单基因遗传病，是由于编码IV型胶原蛋白基因突变导致的。发病率和疾病的严重性与基因突变类型有关系。基因突变会造成α-3链、α-4链或是α-5链功能出现异常。这就是为什么这种疾病会牵连到患者的肾小球，眼睛以及耳部，让其功能受到损害。

这种病大多数的遗传方式都是X连锁遗传，不过也有一部分患者是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。X连锁遗传是由于位于X染色体q22片段的COL4A5基因突变，常染色体隐性和显性遗传是位于2号染色体的COL4A3和COL4A3基因突变造成的。

02奥尔波特综合症的病状

1、概述

X连锁遗传因为遗传基因在X染色体上，所以性别会受到影响。如果母亲患有纯合子家族性高胆固醇症，那么她的子女都有可能患病，患病几率为50%，但是如果父亲得病会遗传给女儿，不会遗传给儿子。常染色体显性遗传就无关性别，不管男孩女孩都有可能被父母中患病的一方传。常染色体隐性遗传病例比较少，患病的几率相对来说也低一些。

2、病状

（1）肾脏

肾脏可能会出现血尿，蛋白尿和肾功能损害等病状。患者进行运动或者是有发热的情况之后就有可能会出现血尿，一般在青少年患者当中比较常见。如果受到肾脏影响，一些男性低龄患者可能会在一岁之前就发生血尿的情况，也有少数患者会在刚出生就有这种情况。

随着年龄的增长，患者肾脏压力过大可能会出现尿蛋白严重的情况。同时还可能伴随着高血压的发生，严重的还会出现肾衰竭。相对来说，女性患者如果出现肾脏疾病，生存的年龄会更大一些。

（2）眼睛表现

有一部分患者在患病期间，眼睛会受到影响。比较轻微的表现是近视，有一些还会出现青年环和白内障。这是一种奥尔波特综合征的特征性病变。

（3）听力表现

随着患者肾脏受损严重，还会出现听力问题，有些患者只是听力比较模糊，但是随着病情的加重，甚至会出现耳聋的情况，一般发生在15岁左右的男性患者身上。这些患者并不是一开始就出现耳聋，而是随着时间的推移而逐渐听力下降。有些患者可能出现这种病状，但是却不知道自己得了奥尔波特综合症。

在我国出现听力受损的男性患者，要比国外多一些，但是我国女性患者出现听力受损情况的人数却很少。这种病主要是会损害到患者的耳蜗，如果后期患者通过手术改善了肾脏情况，那么听力也会随之好转，不过这并不是绝对的，也有一些患者在进行肾脏治疗之后，听力仍没有回复。

03奥尔波特综合症的检查方法

1、实验室检查

因为奥尔波特综合症的患者可能会出现尿蛋白或者是血尿的情况，所以可以通过对患者的尿常规检查来观察镜下的血尿和蛋白尿。因为一部分患者会有肾脏方面的问题出现肾脏受损，而且逐渐恶化，通过检查也可以发现一些异常，比如说低血钙、代谢性酸中*及电解质异常等。

2、肾脏活检

大部分患者都会出现肾脏受损，并且随着病情恶化，肾脏功能也会逐渐减退。做肾脏活检用显微镜来观察肾小球，会发现其基底膜广泛增厚，变薄以及致密层网篮状纵裂分层。还能够观察到CBM染色不良以及其他一些情况。

3、眼部检查

通过眼部检查，可以检测出患者是否有白内障发生或者是视力下降的情况。

4、听力检查

部分累及到肾脏功能的患者，同时也可能会出现听力障碍，所以在检查肾脏和眼睛的同时，也要注意测试患者是否出现听力问题。在早期听力下降是非常明显的，并且随着病情的严重，患者会出现耳聋。

5、基因检测

通过对COL4A3、COL4A4和COL4A5基因检测，了解这些基因是否有突变的情况。

04奥尔波特综合征的治疗

1、肾脏治疗

对于一些肾病已经非常严重的患者来说，可以采用肾脏代替治疗，就是进行腹膜透析、血液透析或者是肾脏移植。如果患者进行了肾脏移植手术，在后期也一定要多加观察，避免出现肾小球基底膜病。

2、眼部治疗

对于眼睛视力下降等一些轻微的病状可以使用眼镜或者是隐形眼镜来进行眼部的矫正。但是有一些患者，眼部的症状已经比较严重，那就可以考虑通过手术来进行晶状体的摘除，然后眼内晶体植入。

3、听力恢复

出现听力障碍的患者，可以通过助听器来帮助患者听清楚声音，并且同时纠正听力。但是这种方法并不能让患者痊愈，只是起到了一个辅助的作用。

05奥尔波特综合征的护理

首先奥尔波特综合症的患者，在日常饮食中一定要注意清淡，不要吃过于油腻的食物，也尽量不要吃太辣的食物。一些喜欢抽烟和喝酒的患者，也要尽量戒掉。平时要保证自己有充足的时间休息，不要让自己过于劳累，防止免疫力低下更加容易感染。同时要保证自己的个人卫生，让自己的身体保持一个清洁的状态。

结语：就算是由于遗传患病，但是这种疾病也是可以在一定程度上进行预防的，在发病之前一定要注意，避免自己感染或者是过度劳累。对于一些肾*性药物一定要禁用，这样可以更好地防止奥尔波特综合症的发生。只要治疗得到女性一般可以存活到60岁以后。