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中华耳科学杂志,年17卷5期
一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性
新突变
王淑娟梁鹏飞李琼
李薇王剑查定*
耳聋是全世界最常见的残疾之一,给社会带来了巨大的经济负担,同时也严重影响了患者及其家人的生活质量。引起耳聋的病因分遗传因素和环境因素,其中遗传因素占60%[1]。遗传性聋具有高度异质性,已报道的与听力下降相关的基因超过个(