耳聋是临床上常见的遗传病之一。国内先天性耳聋的发生率大概为千分之一，每个新生儿中有一位先天性耳聋位患有，而其中由遗传因素引起的占60%以上。遗传性耳聋是由于父母双方或一方携带遗传性耳聋基因突变,胎儿发育过程中由于基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害，从而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不但影响患儿自身，而且还可以通过遗传影响后代，在后代中以一定数量出现。遗传性耳聋分为先天性遗传性耳聋和遗传性进行性耳聋。前者为出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性耳聋属先天遗传性耳聋。后者出生后，耳的各部分均发育正常，听力检测正常，出生后某一时间开始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。
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一、耳聋有哪些遗传方式？
常染色体隐性遗传性耳聋：属于位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传。只有两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。由于是隐性遗传，虽然占单基因突变的80%，但大多不发病，其后代有25%的概率携带该基因。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变，这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变，理论上并不致病。常染色体显性遗传性耳聋：属于位于常染色体上，由显性基因控制的遗传。由于婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病，故此类耳聋可占基因性耳聋的10%-20%。患儿耳聋既可以是患病父母一方基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者。性连锁遗传的耳聋：致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括显性遗传和隐性遗传。其中的一条x染色体含有耳聋隐性基的女性听力正常，男性杂合子会将这条x染色体传给所有儿女。隐性伴性遗传时，一半男性受累；由于女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传时，当母亲耳聋，子女中约有1/2人发病；如父亲患病，则全部女儿均患病。线粒体基因突变耳聋：发病率较低，呈母系遗传。即女性将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。
二、有哪些基因可导致耳聋？
目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多个。在中国，大部分人群的遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4（PDS，大前庭水管综合征）、mtDNA12srRNA(药物性聋)。GJB2相关耳聋为常染色体隐性遗传，21%耳聋患者的携带此基因。患者大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋。多数表现为非进行性；对称性耳聋。GJB3耳聋为后天高频聋基因,临床表现为进行性高频听力受损的耳聋。SLC26A4相关耳聋为常染色体隐性遗传，19%耳聋患者的携带此基因。患者表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋。耳聋随着年龄但随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，可由外因诱发或加重。线粒体12SrRNA导致的药物敏感性耳聋为线粒体遗传，4.4%耳聋患者的携带此基因。突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感，低剂量使用时就会发生耳鸣，甚至严重的听力下降。
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