我经常在网上回答网友关于单侧聋的咨询,我和刘海红主任的一篇科普文章阅读量也很大。
今天试着从另外一个角度回答问题:先天性(生下来就有)单侧聋,有没有遗传因素呢?
根据一组韩国学者的研究,结合张华医师听力师的经验,先天性单侧聋有可能属于遗传性的(8%),尤其是有Waardenburg综合征的孩子(听力障碍、白额发、虹膜异色症、鼻根宽阔、眉毛中部多毛以及内眦异位等)。如果孩子除了单侧聋还有(孩子本人和家族中)有色素异常者,应高度怀疑遗传性。否则,大多数很难确定遗传关系。
这不是定论,不具有临床诊治意义。欢迎批评指正。
参考文献:MolecularEtiologyofHereditarySingle-SideDeafness原文出处Medicine(Baltimore).Oct;94(43):e.PublishedonlineOct30.doi:10./MD.作者:ShinHyeKim,MD,MMSc,AhReumKim,PhD,HyunSeokChoi,MD,MMSc,MinYoungKim,MS,EunHiChun,BS,Seung-HaOh,MD,PhD,andByungYoonChoi,MD,PhD单侧感音神经性听力损失(USNHL)/单侧耳聋(SSD)是儿童常见的残疾。很大一部分USNHL/SSD的病因仍然未知,遗传原因尚未明确阐明。在这项研究中,作者评估了USNHL/SSD的遗传力。
作者依次招募了50名无关的SSD儿童。对于病因诊断,我们对所有儿童的家庭成员的表型进行了严格审查,并在必要时进行了分子遗传学检测,包括对个耳聋基因进行靶向外显子组测序。
在50名SSD儿童队列中,作者确定了来自4个家庭(SH、SB、SB和SB)的4名(8%)无关SSD先证者与另一名听力受损家庭成员。值得注意的是,我们队列中有SSD家族史的所有4名先证者也有色素异常,例如一级亲属中的棕色雀斑或早发白发,这可能表明其产物与色素障碍有关的基因可能是遗传性SSD的候选者。事实上,SH和SB分别分离出MITF和PAX3中的突变,导致对Waardenburg综合征(WS)的分子诊断。
我们首次在文献中报告了儿科SSD的显着遗传性。USNHL/SSD的遗传性与色素异常之间存在很强的关联,为理解可遗传的USNHL/SSD的分子基础提供了新的思路。对于患有先天性SSD的儿童,必须严格筛查色素异常。WS也应包括在USNHL/SSD儿童的鉴别诊断中,尤其是在家族性形式中。
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