红网时刻新闻11月1日讯（通讯员刘美红）80岁的李嗲嗲（化名）这天一起来，就感觉到头晕，一阵天旋地转，摔倒在地。从家人手忙脚乱的将他医院的急诊科开始，折磨他将近40年的怪病谜团才解开。
胸闷10余年反复被肾结石困扰
从李嗲嗲的家人处，成人内科的杨宇教授了解到，李嗲嗲从十余年前就开始出现运动后胸口闷胀，休息后稍有缓解，但反复发作。在外院确诊为“冠心病”，对症治疗好转后出院，但症状仍有反复，因未规律服药的缘故，病情逐渐加重，出现耐力下降、心慌气短，偶尔还会双下肢重度浮肿、乏力，无法站立。在院内行常规检查发现心电图显示窦性心律，ST段改变，彩超及BNP结果显示支持慢性心力衰竭+冠心病心绞痛型诊断。
但是李嗲嗲的情况还不止于此，这些年来，反复因为肾结石而住院，左肾已切除，右肾也只剩下了一半功能，曾行“腹股沟疝”“肠梗阻”手术，还有脑梗死病史。
李嗲嗲有着非常复杂的疾病史，凭借着多年的临床经验，杨宇敏感的察觉到，这些多系统的疾病应该有一个核心的病因，必须要找到病因，才能解决这一系列问题，抓到背后的“罪魁祸首”。
血钾含量持续偏低多项检查锁定病因
患者入院后，主任杨宇、教授李湘查房时发现，患者的血钾含量较低，并且肾功能不全，心衰的情况好转，每天补钾口服6克+静脉6克，连续3天，患者血钾仍然低于2.35，考虑到患者80岁高龄，随时有猝死风险。杨宇分析在通过药物补钾后，患者的血钾含量仍然很低，需要继续深化排查病因，综合患者各个检查情况，提出3点可能：
1、肾源性原因：肾小管酸中*？因该患者有血氯升高、低钾血症、神经性耳聋和肾结石，需进一步明确诊断；
2、原发性醛固酮增多症：有低钾血症、高血压症状，此患者血压属正常范围，要进一步排查；
3、转移性低钾血症：甲亢、血糖过高均可导致，该患者血糖正常、甲状腺功能正常，故不考虑。
住院第3天，检查结果出来，发现高氯血症、代谢性酸中*、呼吸性碱中*代偿期，结合患者肾脏多发结石、骨痛、骨量减少、骨质疏松，尿PH7.0，大于5.5，指出目前可确诊为肾小管酸中*型。
该疾病的致病原因广泛，原发性大多为常染色体隐性遗传性疾病，继发性常见于：自身免疫性疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、血管炎等；与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中*等；药物或中*性肾病；或慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植等其他肾脏疾病。
如果是肾小管酸中*，那折磨了李嗲嗲40多年的各种奇特症状，都有了合理的解释。李嗲嗲属于非典型性肾小管酸中*，日常生活中无酸中*表现，只会时不时发生，所以确诊难度很大。综合李嗲嗲的病情，致病原因可能有2：
1：原发性：常染色体隐性遗传疾病，通过基因检测可明确，为以防后代遗传，李嗲嗲的儿子也要进行基因检测，以防出现同样病症；
2、继发性：因患者有双肾结石、肾积水，可能是肾脏疾病导致肾小管酸中*。
多科室医生迅速召集全科讨论学习，制定诊疗方案：治疗以消除原因、治疗原发病、纠正酸中*、补充钾盐为主。补钾宜用枸橼酸钾，最好不用氯化钾，以免加重高氯血症。
疼痛科、泌尿外科会诊：治疗李嗲嗲的骨质疏松、肾结石、肾积水等多系统疾病；同时治疗其它合并症／并发症：配合药物对其它合并症／并发症的综合诊疗。
慢病无妙招早筛早防早治是关键
杨宇说：“肾小管酸中*在一定程度上，算得上是一种较为严重的慢病。因其出现肾脏酸化功能障碍，对身体影响较大，不仅会产生明显的并发症，同时治疗效果相对较差。因此出现相关症状后，应引起重视，前往专业医疗机构进行详细的检查，如果确诊为肾小管酸中*，应尽快通过药物控制治疗，不然就会引发循环恶化反应。”
李嗲嗲如果能够在多发肾结石时做系统、全面的检查，确认肾小管酸中*的病因，通过长时间的药物治疗和生活习惯改善，是完全可以避免切除一大半肾脏，恢复正常生活的。所以慢病的早筛早防早治很重要，在日常生活中，也要做到少糖、少盐，低脂健康饮食，不吸烟，适量运动，按时足量服药，保持良好的心态，提高认知、早期筛查、积极治疗、定期随诊，进而最大化改善预后。
