在你心中，得了罕见病的孩子该是什么样子的？是那个伏在病床上嘤嘤哭泣的小女孩，还是那个躲在角落里无声叹息的小小男子汉？
在你心中，该去怎样面对一种无法治愈的疾病？是四处奔波求医、永不放弃的执着？还是带你回家、听天由命的知难而退？
也许都是，也许都不是，也许你终其一生也不曾体会这种无助和迷茫，这种罕见病带给我们的千钧重负。
alport综合征就是这样一种折磨的罕见病。它是一种单基因遗传的罕见肾脏疾病，发病率为1:-1:。生后数月即可发病，一旦发病，轻者可以出现镜下血尿，重者可以出现持续性血尿、甚至肉眼血尿、大量蛋白尿，更甚者会逐渐出现肾功能减退，最终发展为终末期肾脏疾病，也就是我们常听到的尿*症。除了肾脏的异常之外，alport综合征还可以出现视力下降、听力下降甚至感音神经性耳聋。这种疾病还没有特异性的治疗方案，疾病后期只能依赖血液透析和肾移植来维持生存，依靠助听器获得新声。重重的打击让患病的孩子和他们的家庭过早的陷入了命运的漩涡，找不到那束可以救赎的生命之光。
alport综合征发病早期症状较轻，极易被忽视，甚至误诊和漏诊，很多孩子从发病到确诊经历了漫长的数年甚至十数年。医院肾脏风湿免疫科从年起就