yi
遗
chuan
传
zi
咨
xun
询
生殖医学科遗传咨询门诊提供遗传性疾病、先天性发育异常疾病等的优生遗传咨询、基因诊断、胚胎植入前遗传性检测（“第三代”试管婴儿）、产前筛查和产前诊断等医疗服务；指导育龄夫妇进行优生优育的准备，特别是针对高龄、不良生育史、反复自然流产的人群。
仁济南院4月1日起全面开设生殖医学科门诊
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产前筛查与诊断
提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内发育异常等的检查、咨询、诊断等医疗服务。开展包括孕早期NT超声筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT、NIPT-PLUS）、介入性产前诊断（绒毛膜穿刺、羊水穿刺）等医疗服务，为孕妇提供全方位妊娠监督。
优生优育
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指导育龄夫妇进行优生优育的准备，特别是针对高龄、复发性流产、不良生育史的人群，提供包括孕前筛查、胚胎植入前遗传学检测（“第三代试管婴儿”）、生殖免疫监督在内一系列“健康孩”方案。
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单基因疾病
针对育龄人群中携带风险基因型的个体进行临床筛查，进行风险评估及婚育指导，最大程度降低出生缺陷儿。代表疾病：地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、遗传性耳聋、多囊肾、肌营养不良、扩张性心肌病、遗传性乳腺癌等余种单基因遗传病，涉及神经肌肉、呼吸系统、内分泌和代谢、肾脏、骨骼、免疫系统、眼/耳、皮肤、肿瘤等多个器官系统，提供完整的产前解决方案。
仁济南院遗传咨询专病门诊周四全天
仁济南院官方