神经耳聋

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TUhjnbcbe - 2023/4/29 19:06:00
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南国早报记者张若凡

一场突如其来的新冠肺炎疫情,打乱了我们的生活,也让那些曾经默默无闻的健康守护者发光发亮,显得弥足珍贵。

前不久,一对外出打工的夫妇返回天峨县,妻子已怀孕近31周。地中海贫血筛查结果显示,夫妻双方均为地贫基因携带者,极有可能生出重型地贫儿。特殊时期,很多医疗机构暂停了门诊、手术。自治区妇幼保健院收到求助后,迅速为孕妇开通绿色通道,进行产前诊断。结果显示,孕妇肚子里的胎儿正是一名重型地贫儿,一场潜在的悲剧被及时化解。

隔着肚皮打捞“基因乱码”

作为广西产前诊断管理中心,自治区妇幼保健院肩负着降低全区出生缺陷的重任,每年开展地贫筛查约5万例,产前诊断约例,避免~个重型地贫患儿的出生。同时还承担着各类疑难罕见的地中海贫血检测,通过先进的基因测序手段,已累计发现罕见地贫基因型40多种,约10种为世界首次发现。

“可以把染色体看做是一本书,人体里的23对染色体,相当于一本书的23个章节。”该院遗传代谢中心覃再隆博士介绍,这些“书”在印刷过程中可能会出错,比如多了一个章节,少了一段话,甚至缺了一个字,这些错漏体现在人的身上,就是各种遗传疾病。

实际上,包括地中海贫血在内的出生缺陷(如脊肌萎缩症、骨发育不良、多发畸形、智力障碍等),都与遗传因素有关。想要减少出生缺陷,需要破解基因里的“密码”。

在自治区妇幼保健院的遗传代谢中心,专家们正努力进行着“基因解码”工作,试图在更短的时间内,用更无创的手段,发现更多的基因“乱码”。

如今,该院通过运用一代测序技术,已经能检测种单基因遗传病。年,该中心率先在广西应用基因芯片检测染色体微缺失微重复,该技术可以对数百种微缺失微重复综合征进行检测,至今已累计检测3.2万余例,共发现了数十种罕见病。

年,该中心又率先在国内利用二代测序技术(全外显子组测序)用于遗传病诊断,至今已累计检测约例,阳性率达45%,其中包括一些罕见的遗传病,如显性遗传耳聋-指甲发育不良综合征(全球第10例,中国第4例)等。

“无创”产前筛查助力生育健康宝宝

隔着肚皮判断胎儿健康与否,手段往往是有创伤的,比如穿刺。尽管技术已很成熟,但仍存在一定的风险。因此,准妈妈们渴望能有一种无创的方式“把脉”胎儿健康。

无创产前基因检测正是这样的技术,只需要抽取孕妇少量的外周血,就能检测出胎儿的遗传基因信息。

年,该院建成全国第一批通过相关审核的无创产前基因检测实验室,开展工作至今,已检测样本达14万例,对21三体综合征检出率达95%以上、18三体综合征检出率达85%以上、13三体综合征检出率达70%以上。

目前,实验室每个月平均开展约例无创检测。随着孕产妇需求的不断增长,院方重新规划建成了新实验室,并于年9月通过临床基因扩增检验实验室现场评审,进一步提升检测服务能力。

一滴血就能实现基因“扫雷”

现在,遗传代谢实验室的专家们掌握了更先进的“神器”,能在人类的2万多个基因中,打捞出更多遗传病。

该院曾经遇到过一个病例,一个婴儿在出生后不久便猝死了,原因不明。新生儿疾病筛查的结果显示,这个宝宝可能存在基因方面的缺陷。为了找到宝宝猝死的真相,遗传代谢实验室的专家运用一种名叫全外显子组高通量测序的技术,通过留存的少量血纸片,对宝宝的基因组进行“扫雷”,最终找到了病因——一种先天性脂肪酸代谢障碍疾病——肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。

覃再隆博士介绍,人类基因组中包含约2万个基因,其中编码蛋白质的序列被称为外显子,约占基因组1%。目前所发现的致病变异中,约85%位于基因的外显子区,因此对外显子区域进行测序是一种性价比很高的遗传病检测策略,该技术被称为“全外显子组高通量测序”。随着科学技术的发展,如今只需抽取患者1毫升的外周血,就能一次性检测外显子区域99%的基因突变。

“试管婴儿”升级,阻断“遗传厄运”

除了能发现更多罕见的遗传疾病,这一技术更重要的意义在于,能够为已生育遗传病患儿的家庭提供再次生育的指导和辅助。由于这些携带致病变异的夫妻生育下一胎时,仍有四分之一的概率生出有同样缺陷的孩子。因此,检测结果就能在他们孕育下一个宝宝时作为诊断依据,帮助他们避过“雷区”,生出健康的孩子。

此时,轮到另一项先进技术登场了——第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。据介绍,前两代试管婴儿技术主要解决的是“不孕”,而第三代技术则能够实现“优孕”,在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病的传递。

年9月,自治区妇幼保健院PGD实验室通过了临床基因扩增检验实验室评审,向着防治出生缺陷的目标又迈进一步。运用这一技术,结合基因诊断结果,就能帮助有基因缺陷的夫妻下一胎生出健康的宝宝。

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