神经耳聋

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TUhjnbcbe - 2023/6/7 20:57:00

中青报·中青网记者张曼玉来源:中国青年报(年11月09日08版)

程京院士在第十三届文化中国讲坛上发言。中青报·中青网记者李隽辉/摄

现在可以先用芯片筛查,查出携带药物性耳聋基因的孩子,就发给他们一张印有用药指南的卡片,上面写着:您本人及母系家族成员应绝对终生禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素……这就是他们的“”护身符,可以避免“一针致聋”的发生。

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“的全国卫生健康大会第一次明确提出我国未来医疗健康发展的方针,简要来说就是以预防为主,中西医并重,将健康融入所有*策。”在中国青年报社、中国教育电视台、杭州市萧山区人民*府和北京横山书院共同主办的第十三届文化中国讲坛上,医学生物物理学家、中国工程院院士程京作了题为《中西并重、技术转化、健康中国》的演讲。

作为全国人大代表,程京院士多次建议,利用基因芯片筛查技术,把新生儿缺陷降到最低,加强糖尿病等老年慢性病筛查,同时把芯片筛查纳入正规医疗保障体系。在此次文化中国讲坛上,他继续呼吁用科技手段预防疾病。“从卫生经济学方面评价,如果前期不花1块钱做预防,等疾病发生了再治疗,可能要多花几倍甚至几十倍的钱。那时候人能不能救过来就更不知道了。”

在程京看来,建设健康中国要抓住“两头”,即抓住老人和小孩这两个群体。如何确保小孩生下来是健康的?如何减少老年人慢病的发生和发展?“及早发现、及早干预,发现晚了再想拿钱换健康就不太可能了。”他说。

程京院士介绍,我国约有万残疾人,听力残障占了近1/3。在听力残疾人群中,遗传因素导致听力残障者占了近60%。面对如此庞大的群体,社会各界应该怎么推动和关心?是等耳朵听不见了再去治疗?还是未雨绸缪,主动筛查谁可能出现这样的问题,然后遏制?答案不言而喻。

15年前,程京医院合作,开发了一款遗传性耳聋基因诊断芯片,能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点。采集一滴新生儿足跟血,就可得知受试者是否为遗传性耳聋基因携带者。检测准确、灵敏、高效、稳定。

“这项技术的使用,可以使著名舞蹈‘千手观音’继续上演,但是演员将会是听力正常的舞蹈演员。”程京说,参演舞蹈“千手观音”的21个女演员中,18个人的听力本是完全可以正常的,就是因为小时候发烧咳嗽,用了氨基糖苷类抗生素,导致了灾难性后果。这类抗生素遇到携带药物性耳聋基因的孩子,一针下去她们就再也听不见了。“这种基因是妈妈传给下一代的,母系遗传概率是%。过去没有办法,患者聋了医生才知道他是患这种病的病人。”

程京院士介绍,现在可以先用芯片筛查,出生一个查一个,查出来携带药物性耳聋基因的孩子,就发给他们一张印有用药指南的卡片,上面写着:您本人及母系家族成员应绝对终生禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素……“卡片上列的抗生素是他们一辈子禁用的,其他抗生素可以酌情用。这就是他们的‘护身符’,可以避免‘一针致聋’的发生。”

年,北京对全城新生儿进行免费筛查。之后,很多省(区、市)也纷纷效仿。“我们已经完成了超万新生儿的筛查,发现有22万的孩子携带耳聋基因突变,近10年的时间,我们避免了近13万多名孩子和母系家庭成员因错误用药致残。这些人群70%在农村和偏远地区生活,他们一旦致残,有可能因病返贫。这里面还有个孩子是先天性耳聋,生下来就不开口,这种情况,要在孩子1岁左右就跟家长商量,训练孩子们恢复听力,学会正常的语言。这样,孩子长大后不用上聋哑学校,可以正常就业。还有一部分孩子需要定期随访,看看听力怎么样,是不是属于迟发性耳聋。”程京院士说。

程京院士表示,既要做好新生儿的出生缺陷防控,也要有效干预老年慢性病。这些目标的达成必须要有先进的技术做后盾。

中国糖尿病发病率逐年上升,以每年万的速度递增;同时有2万人属于糖尿病前期的糖耐量降低人群,若不及时干预,其中约1/3的前期人群将进入Ⅱ型糖尿病患者阶段。

以在重庆做的10万人社区糖尿病筛查为例,程京院士团队得出的卫生经济学评价是1:25.67。这意味着,如果做糖尿病筛查需要花一元,那么等患病后再去救治,就需要花25.67元。如果不筛查,花钱多不说,患者还将终生用药,而且还会遭更多罪,因为糖尿病会引发一系列疾病。

同样是通过芯片做筛查。程京院士介绍,数据出来后,发现10万人当中有近人得了糖尿病,他们已经看过医生了;还有近人新被筛查出糖尿病,但他们自己还不知道;约1.55万人属于“糖前人群”,也就是说他们瞬间有可能变成糖尿病患者,这些人自己更不知道自己血糖的情况。“如此庞大的人群,如果我们的医疗行为不改变,还是等患者上门,那这个数据以后不知道会变成什么样。但如果主动筛查、主动发现、主动干预,群众的生活方式改了,运动方式改了,自然就受益了。”

年,面对新冠肺炎疫情,程京院士团队快速研发了包括呼吸道多病*(含新冠病*)核酸检测芯片系统、全集成芯片实验室系统、车载新冠病*核酸检测移动实验室等在内的多项抗疫科技成果。其中,全集成新冠病*核酸检测移动实验室相关成果年4月在国际检验医学界权威杂志ClinicalChemistry上发表。

钟南山院士将这款全集成新冠病*核酸检测移动实验室命名为“轻骑兵”。据介绍,移动实验室装载在一辆轻型客车上,接通V电或启动车上自带的发电机即可工作。操作人员只需用移液枪将灭活后的样本加入芯片里封闭,放入全集成新冠病*核酸检测芯片系统中检测,半个多小时结果就出来了。“轻骑兵”还配备了自主研发的采样机械臂,采样效率与人工相当。另外,还有病*快速灭活仪、5G直报通信系统等。“‘轻骑兵’的机动性非常强,能开到口岸、偏僻的地方,医院、没有电的地方也能工作,哪里有疫情,人别动,车能直接开到那里去排查。”程京院士说。

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年11月09日08版

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