为实现遗传病防控关口前移，切实降低出生缺陷发生率，近日，医院牵头的国家重点研发计划项目（YFC）“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”中期进展研讨会在杭州召开。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病。OMIM数据库显示，目前单基因病超过种,隐性遗传病多种；单基因病虽然相对少见，但综合发病率约1/。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，常见的单基因遗传病有耳聋、白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症等。
什么是携带者？
携带者是自身无遗传性疾病临床表现，但携带有致病基因变异的个体。隐性遗传的单基因病携带者，虽自身无临床表现，但生育后代时，可能会将变异遗传给下一代，导致后代发病。
什么是携带者筛查？
携带者筛查是指通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异。有研究表明平均每个人可能携带2.8个致病变异，故健康的夫妻也有生育遗传病患儿的可能。
携带者筛查可以检测哪些疾病？
指南建议筛查携带率高、危机生命、导致残疾、智力障碍或需要终生干预治疗的疾病，且符合常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。
扩展性携带者筛查可有效预防单基因病的首次发生
本研究医院第七医学中心妇产医学部卢彦平教授负责并组织实施，是国家科技部国家重点研发计划资助的“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目（编号：YFC5303）工作。本研医院伦理委员批准，现邀请备孕和孕13周前的夫妇参加。
将表型正常的携带者筛出，对其进一步进行风险评估和婚育指导可以从最早的窗口根本阻断单基因病的发生，不仅可以减轻家庭的心理和经济负担，也极大降低了社会经济负担。
研究获益
夫妻双方可免费进行发病率较高，严重致残、致死的种单基因遗传病筛查，有助于在早期发现生育目标筛查疾病患儿风险，及时接受遗传咨询、生育指导和必要的医学干预。
入组条件：
备孕的正常夫妇；
早孕期（≤13+6周）的正常夫妇;
自愿参与，夫妻双方均签署知情同意书；
接受随访至妊娠结束42天。
排除条件：
通过辅助生殖已经怀孕的夫妇；接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗的孕妇或配偶；夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传性疾病
门诊
北京市海淀区复兴路28医院第一医学中心门诊2层妇产科诊区
出诊时间：
卢彦平主任医师、教授、博士生导师
第一医学中心周一下午周四上午知名专家门诊
第七医学中心周五上午知名专家门诊
生育
第一医学中心周一下午、周五下午
产科普通门诊：
第一医学中心周三全天
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