杭州网讯38岁的龚女士，两年前足月顺产分娩一子，取名喜宝（化名），十月怀胎一朝分娩，原本是一件非常喜悦的事情，可是喜宝出生后多次听力筛查未过，6个月大的时候喜宝医院做听力检查以及耳聋基因检测，确诊为先天性耳聋，需佩戴助听器并行语言训练，幸好就诊及时没有延误喜宝的语言等各方面的发育，可是其中的辛酸只有日益陪伴在喜宝身边的父母知道。
二胎依然是听力障碍原来是基因惹的祸
今年龚女士再次怀孕，她希望能得到一个健康的二宝。于是，龚女士怀孕21＋医院的遗传咨询门诊，抽取羊水及其父母静脉血2ml进行耳聋基因检测，不幸的是验证结果为，腹中胎儿基因位点和第一胎喜宝相同，两个突变位点分别遗传自健康的父母。
根据遗传规律，考虑腹中胎儿和哥哥喜宝一样是耳聋患者，也就是说父母亲虽然都是听力正常的正常人，但都是耳聋基因携带者，若再生育后代，50％几率为耳聋基因携带者，不发生耳聋，25％几率为纯和突变，为先天性耳聋。
医院产科副主任医师夏建妹说，耳聋其实在我们身边经常遇到，大家想到的是有耳聋的父母可能生育耳聋子女可能性较大，所不知的是，我国每年约有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1－3／，与唐氏综合症的发病率一样高，而80％以上的聋孩子是由听力正常的父母所生。
因此普通人中，大约有5－6％的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25％的几率生育出聋儿。就像龚女士，因此如果能扩大耳聋筛查的范围，可以更有效的预防一定量的耳聋患儿出生，或者及早明确耳聋病因，利于治疗，可以最大限度减少伤残，提高生存质量。
夏建妹说，遗传性耳聋有不同的遗传模式，包括：1、常染色体显性遗传：此类遗传方式在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡。2、常染色体隐性遗传：发病比例最高，但不会引起大家注意，询问病史时都认为自己家系中没有此类疾病，因为此类患儿的父母均表现听力正常的正常人，但常常会同时携带相同位点的基因突变，因此表现为散发病例。3、X或Y性染色体遗传：一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见。4、线粒体母性遗传：母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳*性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋。
80％以上的聋孩子是由听力正常的父母所生
“人群中扩大开展耳聋基因检测有很大的必要性。”夏建妹给出了建议：
（1）耳聋患者夫妇，在当下较为普遍的聋－聋婚配模式中，若双方具有相同的突变基因，则其后代患耳聋的几率将极高。在婚前进行耳聋基因检测，明确双方的基因型及突变位点，指导基因互补型婚姻，即避免相同基因型的耳聋患者间婚育，可有效地避免聋儿出生；
（2）新生儿，因为一定比例的新生儿在听力筛查时表现正常，发生漏筛，但随着时间的推移，听力会下降，发生迟发性耳聋，在新生儿听力筛查的同时进行耳聋基因检测，可警示其父母，以便采取相应的保护措施；
（3）孕妇，对孕妇进行耳聋基因检测可有效地指导、干预其生育过程，我国每年有两千万孕龄女性生育，通过孕期耳聋基因检测，可预防大约名先天性聋儿出生和约名耳*性药物敏感个体耳聋的发生。按人工耳蜗植入术治疗及康复费用40万元／例计算，可为国家节省耳聋治疗费用亿／年；
（4）由于耳聋基因的高携带率，且90％－95％的耳聋患儿出生在正常家庭，扩大耳聋基因检测的范围，通过对正常夫妇进行婚检或孕检，对其婚配、生育进行指导，才能从根本上杜绝遗传性耳聋的发生。对于有明确生育耳聋患儿风险的夫妇，检测时应结合产前诊断，即在孕早期进行绒毛膜穿刺，孕中后期进行羊水或脐带血穿刺，进行产前基因诊断，可有效地规避生育耳聋患儿的风险。
医院产科常规开展耳聋基因的筛查和检测以及遗传咨询，孕前、产前以及新生儿的耳聋基因筛查，对有生育计划的，结合家族史及病史对后代患病的风险进行评估，最终做出客观、准确的生育指导，提供相应的干预措施，达到减少遗传性耳聋发生的目的。