导语：奥尔波特综合征又称为眼-耳-肾综合征，是以肾病和耳眼畸形为特征的一种遗传性胶原病，而且男性的发病率比女性的发病率高，可能会因为肾功能衰竭而死亡，所以还是一种比较危险的疾病，这种疾病最早可能于儿童期早期就开始发病，常常有家族史，典型的临床表现有肾脏眼部改变以及听力受损。
01奥尔波特综合征是一种比较危险的疾病，它的症状有很多，常见的有这几种
1、肾脏损害
进行性肾脏损害是本病最主要的特点和最早发生的症状，这种现象比较常见，而且肾脏出现损害后，人体往往会出现血尿、蛋白尿和肾功能发生病变等现象，其中血尿的现象经常会表现为持续性镜下血尿。
多数情况下，可以在运动之后或者发热之后出现肉眼可见的血尿现象，更常见于青少年的身上在我国，68%的奥尔波特综合征患者都会有肾小球血尿的情况出现，若出现血尿的情况，需要及时治疗。
2、听力障碍和眼病变
在这种疾病中，出现听力障碍也比较常见，患者通常会表现为双侧感音神经性听力损失，有一部分患者会出现单边耳聋，也就是说只有一个耳朵听不到，另一个仍然可以正常听到，但是会随着病情的加重而加深耳朵内部的病变。
有部分患者是两边耳朵都会听不到，而眼病变就是眼睛部位出现病变，大多数情况都是在肾功能出现问题之后出现病变现象，眼部的异常主要是近视，青年还可能出现白内障等等，通常情况下缺乏特异性。
3、其它症状
除了肾脏损害和听力障碍以及眼病变之外，有一部分患者还会出现其他的不常见的症状，例如气管、支气管和生殖器的平滑肌瘤病等，极少数的患者会出现巨大血小板减少性紫癫、抗甲状腺抗体、甲状腺机能低下，多发性神经炎大脑机能障碍以及进行性神经性肌萎缩现象，或者出现高氨基酸血症以及高氨基酸尿症等。
02奥尔波特综合征是一种罕见遗传病，具有多种遗传类型，主要有这三种
1、X连锁奥尔波特综合征
X连锁奥尔波特综合征是最常见的遗传方式，这是由COL4A5基因突变引发，在这类遗传家庭中，男性的患者比女性患者的病情更加严重，男性XLAS患者如果没有经过治疗的话，在25岁的时候就很有可能发生肾衰竭，患病概率大概为50%，到40岁的时候会增加至90%，六十岁的时候甚至可以达到%。
而女性XLAS患者通常直到晚年的时候才会出现肾功能不全的现象，严重的时候甚至可能会出现肾功能不全或者衰竭的现象。随着年龄的增大，风险会更加增加。综上所述，男性和女性阿拉斯病患者都会出肾功能不全现象，而且通常会发生在青少年或者成年的早期。
2、常染色体隐性奥尔波特综合征
由于COL4A3或者COL4A4基因突变引发的病情，在这种遗传方式的家庭中，家庭患者和女性的患病程度是比较相似的，而且常染色体隐性奥尔波特综合征在这种病。占的比例比较大。
3、常染色体显性奥尔波特综合征
这种类型的疾病也是因COL4A3或COL4A4基因突变引发的，和上述疾病一样，男女患者的病情严重程度是相同的，ADAS往往进程相对缓慢，肾功能不全现象也是在成年后才会发生。
该病的主要特征是生命血液或血尿以及肾功能逐渐下降，在疾病的后期可能会导致肾功能衰竭，男性患者出现这种情况的可能性比较大，而且奥尔波特综合征患者还可能会出现不同严重情况的渐进性听力损失，通常不会导致视力受损的眼部异常。
03奥尔波特综合征需要及时就医，医生检查后，尽快进行相关治疗
1、医生检查的方式
实验室检查、电测听眼科检查、组织病理改变和基因检查，实验室检查通常包括尿常规，尿常规检查显示镜下，血尿和蛋白尿的指标都会清晰地显示出来，肾功能提示血肌酐逐渐升高，并且最终可能会达到终末期肾病水平。
跟随着肾功能的恶化，还会伴随着其它化验异常，例如带酸代谢性酸中毒以及低血钙高血磷、血甲状旁腺素水平升高等现象，而这些结果都是由实验室检查检测出来，电测听的结果早期会表现为高频范围听力下降。
随着病情的进展，听力下降范围会逐渐地扩大，最终甚至会发展为完全双侧耳聋，可能会出现不完全对称的情况，而眼科检查、组织病理检查，主要是通过肾脏活检和皮肤活检确诊，基因检查是诊断本病的最高标准，可以明确到是由于哪个基因突变引发的病情。
2、使用非特异性药物干预和肾脏替代法治疗该病
非特异性药物干预是使用血管紧张素系统抑制剂，这种抑制剂包括血管紧张素转化酶抑制剂，血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂和醛固醇受体拮抗剂等，可以通过抑制RAAS活化、调整血管反馈，降低肾小球高滤过而减少蛋白尿，促进患者延缓肾小球硬化和疾病的发展，但是需要监测肾功能和血钾含量，警惕高钾血症和肾功能快速进展的副作用出现。
此外，需要对症处理肾功能不全所引发的并发症，例如肾性高血压、肾性贫血和电解质、酸碱平衡紊乱的现象，肾脏替代治疗是对于进展到终末期肾病的患者比较有用，可以选择血液透析、腹膜透析和肾脏移植方式，肾脏移植手术之后需要警惕发生抗肾小球基底膜病。
3、使用耳鼻喉科处理、眼科处理以及患者管理等方式治疗
耳鼻喉科处理主要是使用助听器，助听器有助于改善下降的听力，但是没有办法完全纠正听力异常，耳鸣通常对任何治疗都没有效果，眼科处理主要是进行晶状体摘除以及眼内晶体植入，因为通常情况下，视网膜病变不会影响视力，不需要治疗。
而圆锥晶状体或者白内障引发的严重视力损害无法通过眼镜或者隐形眼镜矫正，所以只能通过晶状体摘除或者眼内晶体植入，患者管理建议在肾脏内科、耳鼻喉科以及眼科进行规律随诊，定期评价患者的慢性肾病并发症，听力及视力改变，避免肾毒性药物耳毒性药物，也要避免长期暴露于高噪音环境。
结语：该病无法进行完全性治愈，但是可以对相关症状进行相应的治疗，这样可以帮助患者保护自身身体健康，对日常的活动实行一定保障，保持良好的生活习惯和饮食习惯，尽最大可能保护身体健康。