9月25日是国际聋人日。相关数据显示，我国听力残疾人士约万人，并且每年至少有约2万名的新生儿罹患听力障碍。
医院罕见病研究院院长袁慧军在接受《每日经济新闻》记者采访时表示，目前已经发现的罕见疾病中，有80%都是遗传性疾病。但由于国内对罕见病的研究起步较晚，在基因数据搜集和分析方面，亦起步较晚。
年起，袁慧军率领团队启动了CDGC大型耳聋队列项目，目前已积累了余例耳聋患者的生物样本，这是全球最大的一个单病种罕见病队列。通过基因测序确定耳聋的具体致病基因突变，可为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定基础。
每日经济新闻