神经耳聋

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TUhjnbcbe - 2024/5/17 16:57:00
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温州网温籍科学家管敏鑫教授及其团队在聋病防治研究中取得重大突破,发现并“捕获”了一个会导致耳聋的基因——mtu1,该基因缺陷会使人类的听觉机器“供电不足”。近日,这一发现在国际著名学术期刊《核酸研究》上发表,并被新华社报道。管敏鑫说,相关研究成果将为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。从斑马鱼“捕获”致耳聋基因管敏鑫,现为浙江大学遗传学研究所所长、温州医科大学博导、国家“”计划项目首席科学家。在管敏鑫科研团队的实验室里,排着一行行塑料鱼缸,水在不断循环流动,一厘米不到的斑马鱼,在那里成群结队欢快地游动。管敏鑫昨天说,这是做实验时必须用到的斑马鱼。这种鱼与人类的基因相似性在85%以上,并且它的胚胎透明,便于观察和体外操作,是一种优异的研究人类疾病致病机制的脊椎动物模型。温籍浙大硕士研究生叶真珍也是这个团队的一员。叶真珍参与的科研工作,就是在一些斑马鱼还是胚胎时动手术,敲除了它的mtu1基因,并开展后期的实验等。管敏鑫团队反复进行了这样实验:一群斑马鱼在平静的水面下游来游去,这时一滴水滴从高处落下,撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开,而敲除mtu1基因的斑马鱼就没有反应。管敏鑫用通俗的语言,介绍了mtu1基因突变是怎样导致遗传性聋病:内耳是生物体感知声音的最重要部位,其中,内耳毛细胞又是听到声音的关键。内耳毛细胞的耗能非常高,它就像是“耗电”大户,在维持生命活动和行使功能过程中需要大量的线粒体为其提供能量。而mtu1基因突变,会影响线粒体功能,导致线粒体不能为内耳毛细胞提供充足的能量。这种“供电不足”最终引起了生物体的听觉功能障碍,也就是造成了耳聋。管敏鑫说,目前,全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%。而中国是世界上耳聋人数最多的国家,全国有听力残疾人约万。通过基因筛查发现“潜伏”的致聋基因,建立早期诊断和防控预警体系,将使上千万人免于遭受耳聋痛苦;而探索利用干细胞治疗手段修复听力这一新途径,亦将造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。坎坷求学路幸运遇恩师昨天正是教师节的前一日,已是国际著名遗传学专家的管敏鑫特意讲述了他幸运遇到的恩师和“并不平坦”的求学之路。年,管敏鑫出生于乐清市双峰乡一个普通的农民家庭。在乐清仙溪中学读高中,管敏鑫有幸遇到生物课教师连秀汉,连老师曾是浙江农业大学的助教,但在那个时代,由于出身不好而从省城下放到仙溪中学。连老师知识渊博,上课幽默风趣又能结合实际,很吸引学生的心。课余还指导学生科学种水稻、蘑菇,给管敏鑫许多启发。管敏鑫首次参加高考未被录取,连秀汉说服管敏鑫父亲让儿子继续参加考试。对连秀汉老师的启蒙之恩,管敏鑫永世难忘。年,当连医院时,管敏鑫每天都打越洋电话询问病情。管敏鑫满含深情地说:“是连老师引我步入生物科学的领域,使我从仙溪中学的校门,走到杭州大学的教室,迈向世界一流大学的殿堂,直到站在世界生命科学的前沿。”年,管敏鑫终以优良的成绩被杭州大学生物系录取,从此与生命科学结缘。(原标题《温籍科学家管敏鑫“捕获”致聋基因》,编辑叶小西)

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