新生儿疾病筛查通过足跟采血进行，血样送往新生儿疾病筛查中心后通过先进仪器和检测方法出具筛查报告，如果查出可疑阳性病例，及时通知家长带孩子到新生儿疾病筛查中心进行复查确诊，避免错过最佳治疗时机。
菏泽市妇幼保健院新生儿遗传病筛查中心不仅可以筛查国家免费的常规新筛四病，还可筛查诊治48种常见的遗传代谢性疾病和导致先天性耳聋的四个基因、15个位点。我市目前已全面开展新生儿遗传代谢病的免费筛查工作，为保障新生儿生命健康做出积极贡献。
精准的筛查结果离不开科学的检验方法。其中，串联质谱法以其高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点，被多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，推动了遗传代谢病的筛查和检验。新生儿疾病筛查中心通过对新生儿的血液进行实验室诊断，能够早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生，减轻了家庭负担，提高了出生人口素质。来源：健康生活